Ch.7 Other Retinal Vascular Diseases 其他視網膜血管疾病

一、Sickle cell disease（鐮刀型血球疾病）與視網膜病變

Sickle cell hemoglobinopathies（鐮刀型血紅素病變）概論

• Sickle cell anemia（鐮刀型貧血）是美國最常見的遺傳性血液疾病。p.167
• 眼科上最重要的是以突變的 hemoglobin S、C 或兩者取代成人正常占優勢的 hemoglobin A 的類型；鐮刀型血紅素病變在 Black population（黑人族群）最盛行，約影響 10% 的 African American（非裔美國人）。p.167
• Thalassemia（地中海型貧血）：α 或 β polypeptide chain（多肽鏈）有缺陷；罕見，但常造成視網膜病變。p.167
• Sickling test 與 solubility test（sickle cell preparations）是 hemoglobin S 存在的可靠指標，因此非常適合 sickle cell anemia 篩檢，但無法區分 heterozygous（異合子）與 homozygous（同合子）；sickle cell preparation 陽性者還應做 hemoglobin electrophoresis（血紅素電泳）。p.168

Table 7-1：北美鐮刀型血紅素病變發生率

出處（Table 7-1，已對照原頁）p.167

Sickle cell retinopathy 五期（依致病順序）

1. Stage 1：peripheral arteriolar occlusion（周邊小動脈阻塞）。p.168
2. Stage 2：peripheral nonperfusion（周邊無灌流）與 peripheral arteriovenular anastomoses（動靜脈吻合）；吻合為擴張的、原本就存在的微血管通道。p.168
3. Stage 3：peripheral sea fan neovascularization（海扇狀新生血管），可能發生於無灌流區的後緣。p.168
4. Stage 4：vitreous hemorrhage（VH，玻璃體出血）。p.168
5. Stage 5：traction（tractional）retinal detachment（TRD，牽引性視網膜剝離）。p.168

Nonproliferative sickle cell retinopathy（非增殖性）

• 視網膜變化由小動脈與微血管阻塞造成；周邊有吻合與重塑，以及梗塞周圍血液的吸收。p.168
• Salmon-patch hemorrhage（鮭魚斑出血）：周邊視網膜小動脈阻塞後發生的視網膜內出血。p.168
• Refractile（iridescent）spots（折光斑）：已吸收的舊出血，hemosiderin（含鐵血黃素）沉積在內層視網膜、緊鄰 internal limiting membrane（ILM，內界膜）下方。p.168, p.170
• Black "sunburst" lesion（黑色日爆狀病灶）：周邊視網膜局部 retinal pigment epithelium（RPE，視網膜色素上皮）肥厚、增生及色素移行，可能由出血造成。p.168
• Parafoveal（中心凹旁）微血管與小動脈阻塞是鐮刀型視網膜病變視力下降的原因之一；可由血管攝影（尤其 optical coherence tomography angiography（OCTA，光學同調斷層血管攝影））偵測，可能輕微或災難性；鐮刀型血紅素病變病人也可能發生自發性 central retinal artery occlusion（CRAO，視網膜中央動脈阻塞）。p.168
• Fig 7-3（21 歲 HbSS 女性）圖例：與栓塞事件不同，這些小動脈阻塞不發生在血管分叉處；Fig 7-5（5 歲半 HbSS 男童，大量 sickling 發作時的雙眼多發性 BRAO）圖例：阻塞也不位於分叉處，經 hypertransfusion（大量輸血）後視網膜明顯再灌流，但矯正視力兩眼皆未超過 20/200。p.170, p.172

Proliferative sickle cell retinopathy（PSR，增殖性鐮刀型視網膜病變）

• PSR 最常見於 HbSC disease（發生率約 33%）；SThal 較少（約 14%）；HbSS 的全身併發症比其他類型多，但 PSR 發生率很低（約 3%）；sickle cell trait（HbAS）罕見 PSR。p.168–169
• 眼部併發症源於小動脈、前微血管小動脈、微血管或小靜脈阻塞造成視網膜梗塞與缺血，包括視網膜新生血管、視網膜前或玻璃體出血，以及 TRD。p.169
• PSR 是對視網膜缺血產生視網膜外纖維血管增生的眾多視網膜血管疾病之一；proliferative diabetic retinopathy（PDR，增殖性糖尿病視網膜病變）的新生血管通常始於赤道後，PSR 的新生血管位置較周邊。p.169
• 另一個與 PDR 的區別：PSR 周邊新生血管常因 autoinfarction（自體梗塞）自發退化，形成白色 sea fan（white sea fan）。p.171, p.173
• Fig 7-6（HbSC）：出血發生在增殖病灶的前緣；FA 顯示 sea fan 滲漏，周邊無灌流位於 sea fan 前方。p.173

其他眼部異常

• 許多 HbSS 或 HbSC 病人可見結膜血管內血液分節；大量逗點狀血栓擴張並阻塞微血管，最常在下方球結膜與穹窿 → comma sign（逗點徵）。p.171
• 視神經盤表面小血管可能出現血管內阻塞，呈暗紅點 → nerve head sign of sickling。p.171
• Angioid streaks（血管樣條紋）：臨床報告見於最多 6% 的 HbSS 病例，也曾報告見於 sickle cell trait（HbAS）者。p.171, p.174

處置

• Traumatic hyphema（外傷性前房積血）：所有出現外傷性前房積血的黑人病人都應篩檢 sickling hemoglobinopathy（包括 HbAS），因僵硬的鐮刀狀紅血球會增加高眼壓（IOP）風險。p.174
• 前房積血合併 IOP 上升 → 建議早期前房沖洗（anterior chamber washout），以控制 IOP 並預防角膜血染（corneal blood staining）。p.174
• 一般而言，sickle cell disease 病人應避免 carbonic anhydrase inhibitors（碳酸酐酶抑制劑），因可能經由全身性酸中毒加重 sickling。p.174
• Clinical pearl：外傷性前房積血病人（尤其黑人病人）務必檢測 sickle cell disease。p.175
• Photocoagulation（光凝固）：對缺血周邊視網膜做周邊 scatter photocoagulation，一般可使新生血管退化而降低 VH 風險；但決定治療需謹慎，因可能發生 retinal tear（視網膜裂孔），且在 PSR 治療後比 PDR 更常見。p.175
• Vitreoretinal surgery（玻璃體視網膜手術）：適應症可包括 nonclearing VH，以及 rhegmatogenous、traction、schisis 或 combined retinal detachment（RD）。RD 通常始於缺血的周邊視網膜；裂孔典型位於 sea fan 基部，可能由光凝固誘發。p.175
• 360° scleral buckling（鞏膜扣壓）曾報告與 anterior segment ischemia or necrosis（前段缺血或壞死）相關，尤其合併大範圍 diathermy 或 cryopexy 時。p.175

Table 7-2：周邊視網膜新生血管的鑑別診斷

出處（Table 7-2，已對照原頁）p.174

二、Retinal vasculitis（視網膜血管炎）與相關疾病

一般特徵

• 任何原因的視網膜血管炎都可能依序經過發炎 → 缺血 → 新生血管 → 出血與牽引併發症。p.175
• 早期表現通常無特異性：血管周圍浸潤與視網膜血管 sheathing（鞘化）（血管壁增厚合併血管退化）。p.175
• Veins（靜脈）比 arterioles（小動脈）傾向更早、更常發炎，但動靜脈同時受侵犯是常態。p.175
• 多種發炎性 uveitis 可能造成視網膜血管炎；也應考慮 masquerade syndromes（偽裝症候群）。p.175–176
• 無發炎的慢性栓塞或血栓，臨床上可能與既往血管炎無法區分；評估包括尋找可能原因：心臟瓣膜疾病、心律不整、頸動脈潰瘍性粥狀硬化疾病、血紅素病變。p.176

Eales disease（伊爾斯病）

• 找不到原因的原發性阻塞性視網膜血管病變；通常侵犯雙眼周邊視網膜，常造成視網膜外新生血管合併 VH。p.176
• 典型發生於男性，可能與 tuberculin hypersensitivity（結核菌素過敏）相關；與 tuberculosis（結核病）也可能相關⁠^Q1087。p.176
• BCSC 9：Eales disease 病人常見 periphlebitis（靜脈周圍炎），可伴靜脈阻塞、周邊無灌流、新生血管，部分病例最終發生牽引性視網膜剝離⁠^Q1087。BCSC 9 p.240

Susac syndrome（蘇薩克症候群）

• 特徵為多發性 branch retinal artery occlusions（BRAO，視網膜分支動脈阻塞），可合併聽力喪失，罕見合併中風⁠^Q1087。p.176
• 最常診斷於 third decade（20–29 歲）的女性；病因不明。治療包括 corticosteroids，通常需要長期免疫抑制。p.176
• BCSC 9：Susac syndrome 為 immune-mediated、occlusive microvascular endotheliopathy（免疫媒介的阻塞性微血管內皮病變）；臨床三聯徵為 encephalopathy、低至中頻感音神經性聽力喪失和／或耳鳴、BRAO；眼底檢查可能可見小動脈壁黃色沉積（Gass plaques）⁠^Q1087。BCSC 9 p.206–207

IRVAN

• Idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis（IRVAN，特發性視網膜血管炎、動脈瘤與神經視網膜炎）：視網膜血管炎、多發性 macroaneurysms（巨動脈瘤）、neuroretinitis（神經視網膜炎）與周邊微血管無灌流⁠^Q1087。p.176
• 全身檢查通常無幫助；oral prednisone 效益很小；微血管無灌流常嚴重到需要 panretinal photocoagulation（PRP，全視網膜雷射）。p.176
• Retinal arterial macroaneurysm 為第 1–3 級視網膜小動脈的後天擴張（BCSC 12 p.165）。BCSC 12 p.165

三、Cystoid macular edema（CME，囊樣黃斑部水腫）

定義與影像

• CME：視網膜內水腫聚集在蜂巢狀的囊樣空間；水腫來源為中心凹周圍視網膜微血管通透性異常，許多病例在 fluorescein angiography（FA，螢光血管攝影）可見多處小局部滲漏，染劑晚期積聚於細胞外囊樣空間。p.176
• OCT：瀰漫性視網膜增厚，囊樣區在 inner nuclear layer（INL，內核層）與 outer plexiform layer（OPL，外叢狀層）較明顯；偶爾神經感覺層下方有符合視網膜下液的無反射腔。p.176
• 因 glia（膠細胞）與 Henle fibers 在中心凹呈放射狀排列，積液典型呈 "flower petal"（petaloid，花瓣狀）型態⁠^Q1675。p.176
• 中心凹周圍 outer plexiform layer（OPL）中的放射狀纖維稱 Henle fiber layer（BCSC 12 p.8 亦將 OPL 稱為 Henle fiber layer）；Henle layer 在中心小凹邊緣幾乎與 ILM 平行，其細胞外空間充滿液體或滲出物時形成花瓣狀或星狀型態（BCSC 2 p.96）；BCSC 4 亦記載中心凹 OPL（Henle fiber layer）的神經纖維斜行，造成 CME 在 FA 上的 "flower petal" 外觀與硬性滲出物的星狀排列⁠^Q1675。BCSC 12 p.8；BCSC 2 p.96；BCSC 4 p.171

病因

• 中心凹周圍微血管通透性異常可見於：diabetic retinopathy、CRVO、BRVO、任何類型的 uveitis、retinitis pigmentosa（RP，視網膜色素病變）；藥物也可誘發或加重 CME；任何眼科手術後都可能發生⁠^{Q1366 Q1744}。p.176
• Cataract surgery（白內障手術）是所有原因 CME 中最常見的病因之一；白內障摘除後的 CME 稱 Irvine-Gass syndrome。p.176
• Pseudophakic CME（人工水晶體眼 CME）沒有統一定義，extracapsular cataract extraction（ECCE）後報告發生率約 1% 至超過 30%；clinically relevant pseudophakic CME（含 CME 合併視力下降）發生率為 1%–2%⁠^{Q1395 Q1330}。p.176, p.178
• FA 無滲漏的 CME 鑑別診斷包括：X-linked hereditary retinoschisis（X 性聯遺傳性視網膜劈裂）、Goldmann-Favre disease、RP；angiographically silent CME（血管攝影無滲漏 CME）也可能是 nicotinic acid（菸鹼酸）與 taxanes 治療的副作用。p.178

白內障術後 CME 補充（BCSC 11）

• Angiographic 與 clinical CME 的發生率皆在術後 6–10 週達高峰；無併發症病例約 95% 自行消退，通常在 3–12 個月內⁠^{Q1318 Q1395}。BCSC 11 p.222
• Table 11-5 CME 危險因子——術前：uveitis、epiretinal membrane（ERM）、vitreomacular traction、diabetes mellitus、diabetic retinopathy、retinal vein occlusion、retinitis pigmentosa、previous CME；手術與術後：posterior capsule rupture、vitreous loss、iris manipulation、prolonged surgical time、improper IOL positioning、retained lens fragments、poorly controlled postoperative inflammation、transient or prolonged hypotony（低眼壓）⁠^{Q1366 Q1744 Q1318}。BCSC 11 p.222
• 術後預防性使用 topical corticosteroids 和／或 NSAID 眼藥可降低早期術後 CME 風險；多種 NSAID 方案（合併或不合併 steroid、術前或術後開始）已證實可有效預防白內障術後黃斑增厚，但缺乏 level 1 證據顯示 NSAID 可預防術後 3 個月以上因 CME 造成的視力喪失⁠^{Q1330 Q1318}。BCSC 11 p.222
• 慢性術後 CME：通常先用 topical corticosteroids 和／或 NSAIDs；sub-Tenon 或玻璃體內 steroid 可能有效；難治者全身性 carbonic anhydrase inhibitors 可能有益；對常規治療無反應者玻璃體內 VEGF inhibitors 曾成功。病因明確且藥物治療無效時可能需要手術：移除殘留水晶體碎片；Nd:YAG laser vitreolysis 或 vitrectomy 移除黏附於白內障切口的玻璃體；IOL 位置不正且促成慢性 uveitis 時，復位或更換可能有幫助⁠^{Q1330 Q1395}。BCSC 11 p.222–223

治療（本章）

• 一般針對潛在病因（如 BRVO、uveitis）治療。p.178
• 為降低術後 pseudophakic CME 風險，常合併使用 topical corticosteroids + NSAIDs 作為預防⁠^{Q1318 Q1330}。p.178
• CME 嚴重或局部治療無效 → 眼周（如 posterior sub-Tenon triamcinolone acetonide）或眼內注射 steroid 是適當的升階治療。p.178
• 口服和／或局部 acetazolamide 可能成功治療 CME，尤其慢性病例（如合併 RP）。p.178
• CME 合併玻璃體黏附到虹膜或角鞏膜傷口 → vitrectomy 或 Nd:YAG laser 切斷玻璃體條索可能有幫助；ERM 或 vitreomacular traction 造成的 CME 可能適合手術。p.178

四、Coats disease（Coats 病）

臨床特徵

• 特徵為 retinal telangiectasia（視網膜血管擴張）等血管異常：ectatic arterioles（擴張小動脈）、microaneurysms（微血管瘤）、venous dilatations（phlebectasias，靜脈擴張）、fusiform capillary dilatations（梭狀微血管擴張），常合併 exudative retinal detachment（滲出性視網膜剝離）⁠^Q347。p.178
• 發病年齡 6–8 歲，通常只侵犯一眼，明顯男性優勢（85%）⁠^{Q1457 Q1540 Q347}。p.178
• 研究者尚未找到相關基因、染色體或遺傳模式，也未發現與全身疾病相關⁠^Q1480。p.178
• 異常血管受損 → 血清與其他血液成分滲漏，累積在視網膜內與視網膜下；周邊與黃斑微血管系統的任何部分都可能受侵犯。p.178
• 血管攝影可見 retinal capillary nonperfusion（視網膜微血管無灌流），但posterior segment neovascularization（後段新生血管）不常見⁠^{Q1458 Q1541}。p.178
• 臨床表現差異很大：從輕微血管異常、極少滲出，到大範圍血管擴張合併大量滲漏與 exudative RD⁠^Q347。p.178
• 嚴重度與進展速度在 4 歲以下兒童似乎較大；其大量 exudative RD 使視網膜貼近水晶體，可能類似 retinoblastoma（視網膜母細胞瘤）或其他 leukocoria（白瞳）原因（稱 Coats reaction），或呈 xanthocoria（黃瞳）⁠^{Q1457 Q1458 Q1541}。p.178
• Fig 7-10：單眼 leukocoria 男孩，有廣泛血管變化、telangiectatic vessels，以及合併大量脂質沉積的 exudative RD⁠^Q1541。p.179
• BCSC 4：Coats disease 的進行性液體滲漏可導致廣泛視網膜剝離與 neovascular glaucoma（新生血管性青光眼）⁠^Q347。BCSC 4 p.362

黃斑表現

• 周邊受侵犯的兒童病人，典型表現為黃斑脂質沉積（而黃斑血管攝影其餘正常），因硬性滲出物傾向累積在黃斑⁠^{Q1537 Q1540}。p.179
• 成人的類似表現可能代表既有血管異常的晚期失代償。Coats disease 偶爾以黃斑下 lipogranuloma（脂質肉芽腫）或視網膜下纖維化為初始表現⁠^Q1537。p.179

鑑別診斷

• Coats disease 的鑑別診斷可包括：dominant（familial）exudative vitreoretinopathy（家族性滲出性玻璃體視網膜病變）、facioscapulohumeral muscular dystrophy（顏面肩胛肱肌失養症）、ROP、retinal hemangioblastomas（von Hippel–Lindau syndrome）⁠^Q1480。p.179
• 較輕微的脂質滲出另需考慮：diabetic retinopathy、BRVO、juxtafoveal retinal telangiectasia、radiation retinopathy。p.179
• BCSC 12（ch15）：FEVR 特徵為顳側視網膜未血管化，表型類似 ROP；常合併視網膜皺褶、周邊纖維血管增生、牽引性與滲出性視網膜剝離；黃斑顳側拖曳可使病人看似外斜視；病人足月出生、呼吸正常；常為雙側（嚴重度可不對稱）；通常為 autosomal dominant，也有 X-linked 遺傳⁠^Q1480。BCSC 12 p.362

治療

• 一般以 photocoagulation（光凝固）或 cryotherapy（冷凍治療）直接破壞血管異常，嚴重病例則包括視網膜復位手術⁠^Q1457。p.179
• 玻璃體內 anti–vascular endothelial growth factor（anti-VEGF，抗血管內皮生長因子）可能是單用破壞性治療無效病例的有用輔助治療⁠^Q1457。p.179

Coats-like reaction（類 Coats 反應）

• 某些 RP 可能合併 Coats-like reaction：血管擴張與大量脂質滲出；記載最完整的是 CRB1-associated RP1（preserved para-arteriolar RPE phenotype，保留小動脈旁 RPE 表型）⁠^Q1457。p.179
• 其他可能呈單側 Coats-like 表型的視網膜病變：retinal vasoproliferative tumor（VPT，視網膜血管增生性腫瘤；又稱 reactive retinal astrocytic tumor），特徵為視網膜前纖維化腫塊、血管排列紊亂與孤立的顳側位置。p.179

五、Macular telangiectasia（MacTel，黃斑部微血管擴張症）

三型總覽

出處 p.180–181

MacTel type 1

• 典型單側、以年輕男性為主，顳側黃斑血管有特徵性動脈瘤樣擴張，周圍 CME 與黃色滲出物；被視為 Coats disease 的黃斑變異型；也可能有周邊血管變化；anti-VEGF 一般無效⁠^{Q1497 Q1540}。p.180

MacTel type 2

• MacTel 2 是最常見的黃斑部微血管擴張型，為罕見、進行性、雙側、特發性的黃斑（中心凹旁）視網膜神經退化疾病；特徵表現於 fifth to seventh decades（40–69 歲）開始出現⁠^{Q1497 Q1540}。p.180
• 表現：foveolar reflex（中心小凹反射）減少、視網膜失去透明度（retinal graying，視網膜灰化）、淺層視網膜結晶沉積、輕度擴張的微血管、輕度擴張且末端鈍化的小靜脈，進展為色素增生與中心凹萎縮。p.180
• Subretinal neovascularization（視網膜下新生血管）可能在自然病程中發生，且不易與異常血管區分，需多模式影像與臨床懷疑⁠^Q1497。p.180
• 許多臨床特徵同時有神經與血管元素的功能異常，提示黃斑 Muller cell（穆勒細胞）缺陷在致病上扮演關鍵角色⁠^Q1497。p.180
• FA：擴張血管明顯可見，通常會滲漏。p.180
• OCT：典型為中央黃斑（包括 fovea）變薄；中心凹內層有長軸與視網膜表面平行的長形空腔（cavitations）；OCTA 可顯示深層微血管叢的變化⁠^Q1541。p.180
• Fig 7-11（早期 MacTel 2）：中心凹旁暈與顳側中心凹旁結晶；fundus autofluorescence 顯示中心凹色素流失（呈高自發螢光）；FA 早期可見 FAZ 周圍擴張血管；OCT 有中央內層視網膜空腔與中心凹及顳側 ellipsoid zone 流失。p.181
• Fig 7-13（OCTA）：OCTA 不顯示滲漏，較能呈現複雜的血管病變；顳側中心凹旁收縮拖曳周圍血管，形成 right-angle vein（直角靜脈）外觀；空腔大小、形狀與數目可隨時間改變。p.183
• 治療：至今沒有 FDA 核准的有效治療（2025 年 FDA 已核准 revakinagene taroretcel-lwey（ENCELTO）用於成人 idiopathic MacTel type 2）；玻璃體內 anti-VEGF 用於處理合併出血或滲出的活動性視網膜下新生血管；MacTel Project 為進行中的國際合作研究⁠^Q1497。p.180

MacTel type 3

• 極罕見的血管阻塞過程，侵犯中心凹旁區，與 type 1、2 不同。p.181

六、Phakomatoses（斑痣性錯構瘤病）

• 許多被稱為 phakomatoses（「mother spot」）的症候群，傳統上以眼部及眼外／全身的先天性侵犯為共同特徵而鬆散歸類；多數（但非全部）為遺傳性；除 Sturge-Weber syndrome 外，皆侵犯神經視網膜及其循環。本章討論的是最常合併視網膜血管疾病者。p.181

Von Hippel–Lindau（VHL）syndrome

• 又稱 familial cerebelloretinal angiomatosis（家族性小腦視網膜血管瘤病）；由第 3 號染色體短臂（3p26–p25）的 tumor suppressor gene（腫瘤抑制基因）突變造成，autosomal dominant（體染色體顯性）遺傳，外顯不完全、表現度不一。p.181–182
• 特徵為視網膜與中樞神經系統 hemangioblastomas（血管母細胞瘤）及內臟表現；中樞神經腫瘤（小腦、延腦、橋腦、脊髓的 hemangioblastoma）見於 20% 的 VHL 病人。p.182
• 全身表現包括 renal cell carcinoma（腎細胞癌）、pheochromocytomas（嗜鉻細胞瘤）、endolymphatic sac tumors（內淋巴囊腫瘤）、腎臟／胰臟／肝臟囊腫，以及雙側 papillary cystadenomas（乳突狀囊腺瘤）於副睪（男）或子宮闊韌帶（女）⁠^Q1537。p.182–183
• 診斷 retinal hemangioblastoma 須做全身檢查與基因檢測，結果可確診 VHL。Cerebellar hemangioblastoma（小腦血管母細胞瘤）與 renal cell carcinoma 是 VHL 病人的主要死因。p.167, p.183
• 完全發展的視網膜病灶：球形 orange-red（橘紅色）腫瘤，由擴張迂曲的視網膜動脈供血、由充血的靜脈引流；視神經盤與盤周的 hemangioblastoma 常為扁平、不易辨認。p.183
• 同一眼可有多個 hemangioblastoma；雙側侵犯見於 50% 的病人。p.184
• 腫瘤滲漏可能造成黃斑滲出物而視力下降，± exudative RD；也可能發生 VH 或 traction detachment。p.184
• 處置：破壞所有已發現的視網膜 hemangioblastoma，並仔細追蹤復發或新病灶；病灶通常隨時間變大，需多次治療才能完全消除，故早期診斷有助於成功治療⁠^Q1541。p.184
• Laser photocoagulation 或 cryotherapy 直接破壞血管瘤樣病灶，終點為血管結構變白（blanching）；也可用 verteporfin photodynamic therapy（PDT，光動力療法）。成功治療 → 腫瘤縮小、輸入血管變細、視網膜下液吸收。p.184–185
• Cryotherapy 可用於較大、尤其較周邊的病灶，但可能造成暫時且明顯的滲出增加，有時引起 exudative RD。p.185
• Anti-VEGF 通常無法帶來有意義的長期治療效果。p.185
• 無全身侵犯的散發性 retinal hemangioblastoma 稱 von Hippel lesions。p.185
• VPT：被認為屬反應性 astrocytic（星狀細胞）性質，可能表現為周邊大型血管性腫塊合併周圍滲出／Coats-like reaction；這些後天病灶沒有 hemangioblastoma 那樣擴張的供血與引流血管；通常為特發且孤立，罕見情況下為 ROP、RP、uveitis 等的晚期併發症。p.185

Wyburn-Mason syndrome

• 先天性視網膜 arteriovenous malformations（AVM，動靜脈畸形），合併同側腦、臉、眼眶與下顎的類似血管畸形。p.186
• 病灶由血管構成，中間沒有微血管床（racemose hemangioma，蔓狀血管瘤）；從單一動靜脈交通到複雜吻合系統都有。p.186
• 眼內病灶通常位於視網膜與視神經，為單側、無症狀；典型 FA 無滲漏。p.186
• 上顎與下顎可能有骨內血管畸形 → 拔牙時可能發生意外出血。p.186
• 最常見的情況是視網膜 racemose hemangioma 為孤立病灶，並非完整症候群的一部分。p.186

Retinal cavernous hemangioma（視網膜海綿狀血管瘤）

• 多數為 sporadic（散發性），且侷限於視網膜或視神經盤；但可能呈家族性（autosomal dominant）型態，並可能合併顱內與皮膚血管瘤，因此可視為 phakomatoses 之一⁠^Q1527。p.186
• 特徵為內層視網膜或視神經盤上成串葡萄狀（grapelike clusters）的薄壁囊狀血管瘤樣病灶⁠^Q1527。p.186
• 血流來自視網膜循環且相對停滯 → FA 上擴張的囊狀病灶緩慢充盈，緩慢血流造成 plasma-erythrocyte layering（血漿紅血球分層），為 pathognomonic（特徵性診斷）⁠^Q1527。p.186
• 特徵上沒有螢光滲漏，與病灶無視網膜下液、無滲出物相符，可藉此與 retinal telangiectasia、retinal hemangioblastoma、racemose hemangioma 區分⁠^Q1527。p.186
• 通常無症狀，罕見情況下可出血進入玻璃體；一般不需治療，除非 VH 反覆發生，此時 photocoagulation 或 cryotherapy 可能有效。p.187
• 顱內 hemangioma 可能導致癲癇、顱內出血甚至死亡；應一律做神經影像檢查以排除顱內侵犯⁠^Q1527。p.187

出處 p.179, p.183–187

七、Radiation retinopathy（放射性視網膜病變）

發生時間與劑量

• Ionizing radiation（游離輻射）可傷害視網膜血管；radiation retinopathy 典型延遲發生、緩慢進展，造成臨床上類似 diabetic retinopathy（DR，糖尿病視網膜病變）的微血管病變⁠^{Q23 Q1521}。p.187
• 發生與劑量分次（dose fractionation）有關；可發生於 external beam radiation（體外放射）或 local plaque brachytherapy（斑塊近接治療）之後，典型在放射治療後數月至數年⁠^Q1521。p.187
• 一般而言，external beam 後約 18 個月出現，brachytherapy 後較早⁠^Q1521。p.187
• 外觀與其他血管疾病非常相似 → 詢問放射治療史對診斷很重要；clinical pearl：遇到類似 DR 微血管變化的病人，記得詢問放射治療史⁠^{Q23 Q1521}。p.187–188
• 通常需 30–35 Gy 以上才會誘發臨床症狀；但偶爾 external beam 只要 15 Gy 即可能發生⁠^Q1521。p.187–188
• 研究顯示：60 Gy 時 50% 病人有視網膜損傷；70–80 Gy 時 85%–95%。總劑量、照射的視網膜體積與分次方案是決定閾值劑量的重要因素。p.188

臨床表現

• 病人可能無症狀或描述視力下降；眼科檢查可能發現 cotton-wool spots（棉絮狀斑；神經纖維層 axoplasmic stasis 病灶）、視網膜出血、microaneurysms、perivascular sheathing、capillary telangiectasis、macular edema、視神經盤水腫。p.188
• FA 常見微血管無灌流；大範圍缺血可導致視網膜、虹膜或視神經盤新生血管。p.188
• 其他可能併發症：optic atrophy、CRAO、CRVO、choroidal neovascularization（CNV）、VH、neovascular glaucoma、TRD。p.188
• 視力預後主要與黃斑受侵犯程度有關（CME、exudative maculopathy 或微血管無灌流）；偶爾因 acute optic neuropathy（急性視神經病變）而喪失視力。p.188
• Fig 7-19（脈絡膜黑色素瘤 plaque brachytherapy 後）：與糖尿病等其他會造成視網膜內出血與棉絮狀斑的疾病相比，radiation retinopathy 相對於出血範圍有更多 cotton-wool spots。p.188

治療

• Anti-VEGF 或 steroids 可能是有效的（off-label，仿單外）治療；laser photocoagulation 效果較差，因會造成視網膜萎縮與雷射疤擴大⁠^Q1521。p.189

八、Valsalva retinopathy（Valsalva 視網膜病變）

• 胸內或腹內壓突然上升（如咳嗽、嘔吐、提重物、解便用力）可能使眼內靜脈壓升高到足以使黃斑淺層小微血管破裂。p.189
• 出血典型位於 ILM 下方，可造成 ILM 出血性剝離（hemorrhagic detachment of the ILM），但病人可能出現視網膜任一層的出血；也可能有 VH 與 subretinal hemorrhage（視網膜下出血）⁠^Q1537。p.189–190
• 視力通常只輕度下降，預後極佳，通常在發生後數月內自行消退。p.190
• 鑑別診斷包括 posterior vitreous separation（後玻璃體分離）或 macroaneurysm（巨動脈瘤），可能造成相同的出血；因此所有病例都須排除周邊視網膜裂孔或沿小動脈的動脈瘤⁠^Q1537。p.190
• Retinal arterial macroaneurysm 可能因視網膜任一層的出血而造成視力喪失（BCSC 12 p.165）⁠^Q1537。BCSC 12 p.165

九、Purtscher retinopathy 與 Purtscher-like retinopathy

臨床表現

• 胸部或頭部急性壓迫傷害後，病人可能因 Purtscher retinopathy 而單眼或雙眼視力喪失⁠^Q1518。p.190
• 特徵：cotton-wool spots、多角形視網膜變白區（Purtscher flecken）、出血、視網膜水腫，最常分布在視神經盤周圍⁠^{Q1518 Q1519 Q1520}。p.190
• FA 顯示 arteriolar obstruction（小動脈阻塞）與滲漏⁠^{Q1518 Q1519}。p.190
• 偶爾出現視神經盤水腫與 afferent pupillary defect（傳入性瞳孔缺陷）；視力可能因梗塞而永久喪失，並可能發生 optic atrophy。p.190
• Fig 7-21（產後 Purtscher-like retinopathy）：flecken 與 cotton-wool spots 分布在視神經盤周圍是其特徵，可與其他缺血性疾病區分；flecken 有特徵性的血管周圍保留⁠^{Q1519 Q1520}。p.191

致病機轉

• 被認為源於傷害誘發的 complement activation（補體活化） → granulocyte aggregation（顆粒球聚集）與 leukoembolization（白血球栓塞），進而可能阻塞小的小動脈⁠^{Q1518 Q1519}。p.190
• Cotton-wool spots：前微血管小動脈阻塞影響 radial peripapillary capillary network（放射狀盤周微血管網）時發生；邊界不清，可遮蔽或部分覆蓋視網膜血管⁠^Q1520。p.190
• Purtscher flecken：比 radial peripapillary network 更深層的微血管被阻塞時的眼底表現，為視網膜內變白，在視網膜小動脈、小靜脈與前微血管小動脈兩側留有清晰帶；Fig 7-21 圖例指出 flecken 可能是 precapillary arterioles（前微血管小動脈）阻塞的結果⁠^Q1520。p.190–191

Purtscher-like retinopathy 與相關情況

• 其他情況也可能活化補體而產生相似眼底；Purtscher 原始描述涉及外傷，無外傷但眼底表現相似者稱 Purtscher-like retinopathy。p.190
• Acute pancreatitis（急性胰臟炎）相關視網膜病變看起來與外傷性 Purtscher retinopathy 相同，可能也是補體媒介的白血球栓塞造成。p.192
• 其他可能造成此變化的情況：collagen vascular diseases（如 systemic lupus erythematosus（SLE，紅斑性狼瘡））、early postpartum state（產後早期）、amniotic fluid embolism（羊水栓塞）；壓碎傷或長骨骨折後的 fat embolism（脂肪栓塞）可能造成相似視網膜表現⁠^{Q1519 Q1537}。p.192

出處（Table 7-3，共 16 項）⁠^{Q1518 Q1519 Q1520 Q1537}p.190

十、Terson syndrome（特森症候群）

• Terson syndrome：突發 intracranial hemorrhage（顱內出血）造成的玻璃體出血及 sub-ILM 或 subhyaloid（玻璃體膜下）出血⁠^Q493。p.192
• 確切機轉不明；推測急性顱內出血使眼內靜脈壓急遽上升 → 視神經盤周圍與視網膜血管破裂。p.192
• 約 1/3 的 subarachnoid（蜘蛛膜下腔）或 subdural（硬腦膜下）hemorrhage 病人合併眼內出血，可能包括視網膜內與視網膜下出血⁠^Q493。p.192
• 多數病例出血清除後視功能不受影響；通常會自發改善，偶爾需 vitrectomy 清除介質混濁。p.192
• Fig 7-22：外傷性腦損傷的 18 歲男性，初始為黃斑前（subhyaloid）出血，之後 3 週內擴散進入玻璃體腔。p.192

出處 p.189–192