Ch.15 Diseases of the Vitreous and Vitreoretinal Interface 玻璃體與玻璃體視網膜介面疾病

一、Posterior vitreous detachment（PVD，後玻璃體剝離）

玻璃體構造與附著

• Vitreous（玻璃體）：透明凝膠，主要由水、collagen（膠原蛋白）與 hyaluronan（hyaluronic acid，玻尿酸）組成，附著於水晶體、視神經與視網膜的 basal lamina（基底層），充滿玻璃體腔。p.349
• BCSC 2 補充：玻璃體約 99% 為水、0.15% 為大分子（collagen、hyaluronan、可溶性蛋白）；常駐細胞極少，稱 hyalocyte（玻璃體細胞）；玻璃體膠原纖維的主要結構成分為 type II collagen fibril（亦見於軟骨）⁠^Q171。BCSC 2 p.304
• 皮質玻璃體膠原纖維與 internal limiting membrane（ILM，內界膜）之間的交互作用由 laminin（層黏蛋白）、fibronectin（纖維連接蛋白）及 proteoglycan chondroitin sulfate 等媒介；ocriplasmin 可切斷 fibronectin 與 laminin，誘發 PVD 的能力優於 placebo（安慰劑）⁠^Q1486。BCSC 2 p.305, p.313
• 生理性玻璃體視網膜附著點：vitreous base（玻璃體基部）、視神經邊緣、後水晶體囊（ligament of Wieger）、黃斑周圍、沿視網膜血管；後極部附著相對較弱，玻璃體與視網膜附著最牢固處為 vitreous base（纖維牢固錨定於周邊視網膜與 pars plana）⁠^Q1559。BCSC 2 p.303, p.305
• 本章：玻璃體在基部仍與視網膜牢固附著，因此基部皮質膠原無法從視網膜剝除，vitrectomy（玻璃體切除術）時只能「shave（削切）」而非移除⁠^Q1559。p.349
• PVD 定義：後皮質凝膠與視網膜表面分離，包括其在視神經乳頭（area of Martegiani）、黃斑與血管處的附著。p.349

機轉與流行病學

• 隨年齡增加，玻璃體凝膠同時發生 liquefaction（synchysis，液化）與 collapse（syneresis，塌陷）：黏稠的 hyaluronan 聚積於被移位膠原纖維圍繞的 lacunae（腔隙）內 → 凝膠隨後可收縮 → 後皮質凝膠朝牢固附著的玻璃體基部剝離⁠^Q1761。p.349
• BCSC 2：玻璃體液化與玻璃體 ascorbate（抗壞血酸）流失及 PVD 的發展相關；pars plana vitrectomy 增加後段氧氣擴散，氧化壓力增加被認為與玻璃體切除後白內障加速形成有關⁠^Q182。BCSC 2 p.303
• 臨床研究通常顯示 50 歲以下 PVD 少見；屍檢研究：< 50 歲者 PVD < 10%，> 70 歲者 63%。p.349
• PVD 盛行率增加的情況例如：aphakia（無水晶體）、後囊開放的 pseudophakia（人工水晶體眼）、發炎性疾病、外傷、vitreous hemorrhage（玻璃體出血）、axial myopia（軸性近視）等⁠^Q171。p.349–350

症狀與診斷

• 局部後皮質凝膠可在多年間緩慢分離，症狀少或無；急性 PVD 常見症狀為各種形狀的 floaters（飛蚊），或隨眼球轉動的雲狀物。p.350
• 診斷常以 indirect ophthalmoscopy（間接眼底鏡）或 slit-lamp biomicroscopy（裂隙燈生物顯微鏡），可能觀察到後玻璃體面位於視網膜表面前方數毫米。p.350
• Weiss ring（或 Vogt ring）：自視神經乳頭表面撕脫的半透明 fibroglial tissue（纖維膠質組織）環，常見於 PVD 眼，觀察到有助診斷。p.350
• 淺層後皮質剝離以生物顯微鏡可能難以或無法看見，contact B-scan ultrasonography（B 掃描超音波）可能顯示為界定後玻璃體的細薄高反射線。p.350
• OCT 顯示 PVD 常始於 perifovea（中心凹周圍）上方的局部剝離，稱 posterior perifoveal vitreous detachment，之後向前擴展至較大範圍。p.350

持續局部附著造成的病變

• 玻璃體收縮及眼球 saccade（掃視）引起的牽引可能造成 retinal break（視網膜裂孔），尤其在玻璃體基部後緣。p.350
• 持續附著於黃斑 → 可能導致 vitreomacular traction syndrome（玻璃體黃斑牽引症候群）；局部附著於 foveola（中心小凹）→ 可誘發 foveal cavitation（中心凹空洞化）與 macular hole（黃斑裂孔）形成⁠^Q1761。p.350
• PVD 後玻璃體殘留物常留在 ILM 上，因此部分權威認為推定的 PVD 常其實是 posterior vitreoschisis（後玻璃體劈裂）（位於 hyalocyte 層之內或之外）；這些殘留物可能參與 epiretinal membrane（ERM，視網膜前膜）或黃斑裂孔形成，並可促成病理性近視者的牽引性剝離及糖尿病患者的黃斑水腫⁠^{Q171 Q1761}。p.350
• 這些附著的皮質玻璃體斑塊常可在手術中以 triamcinolone 標示出來。p.350

二、Epiretinal membranes（ERM，視網膜前膜）

定義與流行病學

• ERM：位於內層視網膜表面、附著並覆蓋 ILM 的透明、無血管、纖維細胞性膜；由玻璃體視網膜介面（尤其後極部）的 glia（膠質細胞）、retinal pigment epithelium（RPE，視網膜色素上皮）或 hyalocyte 增生形成⁠^Q171。p.351
• 相對常見：屍檢中 > 50 歲者 2%、> 75 歲者 20%；兩性罹患比例相同；雙側約 10%–20%，嚴重度通常不對稱。p.351
• 幾乎所有 idiopathic ERM（特發性視網膜前膜）眼都有後玻璃體剝離或分離，且可能是 ERM 形成的必要條件；後玻璃體劈裂可留下不同程度的後皮質玻璃體附著於黃斑，使視網膜膠質細胞沿視網膜表面增生、hyalocyte 在殘留皮質玻璃體上增生⁠^Q1761。p.351
• Secondary ERM（續發性 ERM）不分年齡性別，與異常玻璃體視網膜附著、隱匿性視網膜裂孔、發炎區相關，也可發生於視網膜剝離或視網膜出血後。p.351
• 細胞來源仍有爭議；組織學主要為 RPE 細胞與視網膜膠質細胞（astrocytes 與 Muller cells），也曾發現 myofibroblast、fibroblast、hyalocyte 與 macrophage。p.352

表現與影像

• 一般位於中央黃斑（覆蓋、環繞或偏離中心凹），通常呈視網膜表面輕微光澤或閃光；隨時間可能擴大，增加視網膜扭曲與增厚 → 可導致視力下降與影像扭曲，但進展速度與嚴重度差異很大；部分可能變不透明而遮蔽下方視網膜。p.351
• Pseudohole（假性裂孔）：膜收縮至 clivus 邊緣，使中心凹周圍緩坡變陡成圓柱狀凹陷。p.351–352
• 偶爾可見視網膜內出血，或代表神經纖維層 axoplasmic flow（軸漿流）延遲的淺層視網膜白斑與水腫，可能類似 retinal vein occlusion（視網膜靜脈阻塞）。p.352
• Lamellar hole–associated epiretinal proliferation（LHEP）：覆蓋黃斑前表面、環繞中心凹缺損的中等反射無血管組織層，無牽引成分。p.352
• ERM 收縮造成內層視網膜扭曲皺摺，稱 cellophane maculopathy（玻璃紙樣黃斑病變）或 preretinal macular fibrosis；由輕度皺摺/條紋到嚴重 macular pucker（黃斑皺褶）。牽引增加可造成淺層黃斑剝離、瀰漫增厚或囊狀變化；牽拉血管 → 血管迂曲增加、黃斑周圍血管變直。p.353
• Fluorescein angiography（FA，螢光血管攝影）可能顯示視神經染色與中央黃斑微血管滲漏。p.353
• 最常見 OCT 表現：高反射的視網膜前反射層、正常視網膜輪廓消失、視網膜增厚；其他：內層視網膜表面不規則、cystic edema（囊狀水腫）⁠^Q1478。p.353

治療

• 無症狀且視力良好時不需介入；無症狀 ERM 應定期追蹤，因其在穩定一段時間後常會惡化，有時在相對短時間內惡化。p.354
• 罕見情況下 ERM 可自行從內層視網膜表面脫離，視網膜扭曲、症狀與視力隨之改善。p.354
• OCT 可監測 ellipsoid zone 完整性有無進行性破壞；此指標也可提供預後資訊（有助手術決策）與術後視力潛能資訊。p.354
• 病人受視力下降或 metamorphopsia（視物變形）困擾時應考慮 vitrectomy；手術目標：最佳化視力、減少視物變形、恢復術前受影響的雙眼視⁠^Q1478。p.354
• BCSC 12 第 19 章：ERM 術後約 2/3 病人視力進步 ≥ 2 行，最大改善可能需時長達 6–12 個月；術前病人諮詢很重要；視物變形改善常見，但通常不會完全消失⁠^Q1478。BCSC 12 p.432
• BCSC 12 第 19 章 vitrectomy 併發症：nuclear sclerotic cataract（核性白內障）為最常見併發症，> 50 歲有晶體眼於術後 3–6 個月內最多 90% 可能發生有視覺意義的核性白內障；術中 retinal tear 約 1%–5%、術後視網膜剝離約 1%–2%⁠^Q1478。BCSC 12 p.451

三、Vitreomacular traction diseases（玻璃體黃斑牽引疾病）

• VMT 疾病：在後玻璃體正在剝離或已剝離的情況下，由局部或廣泛 vitreomacular adhesion（玻璃體黃斑附著）產生的異常。公認 3 類：vitreomacular adhesion（VMA）、VMT syndrome、macular hole⁠^Q1761。p.349, p.354
• VMA：通常不造成視覺症狀；可為局部或廣泛，可能導致續發牽引疾病（VMT 與黃斑裂孔）。p.354

International Vitreomacular Traction Study 分類（Table 15-1，依 OCT）

出處 p.354

Vitreomacular traction syndrome（VMT 症候群）

• 後玻璃體膜（posterior hyaloid）異常附著於黃斑；玻璃體剝離時仍繫留於黃斑（通常為中心凹）→ 牽引性中心凹變形、囊狀水腫，嚴重時牽引性中心凹剝離⁠^Q1761。p.354–355
• 症狀：視物變形、視力下降，常有對患眼視力不佳、與測得視力不成比例的含糊主訴；眼底檢查常正常。p.355
• 臨床上與典型 ERM 區分；最佳診斷及與 ERM 區分的工具為 OCT（可顯示介面異常及對中心凹結構、尤其外層視網膜的牽引效應）。p.355
• VMT syndrome 常為進行性，視力喪失比單純 ERM 更多；慢性牽引一般被認為長期有害，尤其有囊狀水腫或視力受影響時。p.355
• 牽引可自行解除，密切觀察可能是合適的；局部附著自行分離並所有臨床特徵消退者約 50%，合併 ERM 或附著範圍廣泛時較少見。p.355
• BCSC 12 第 19 章：VMT syndrome 手術為 pars plana vitrectomy 並剝除視網膜表面的皮質玻璃體；術中 triamcinolone 可能有助看見皮質玻璃體。BCSC 12 p.432

四、Idiopathic macular holes（特發性黃斑裂孔）

流行病學與致病機轉

• 發生率約每年每 100,000 人 8 例；女：男 = 2:1⁠^Q1494。p.355
• 多發生於 sixth through eighth decades（50–79 歲），近視眼可在較年輕時發生；雙側約 10%。p.355
• OCT 研究提示特發性黃斑裂孔是由與 perifoveal vitreous detachment（中心凹周圍玻璃體剝離）相關的相同牽引力造成，因此很可能是年齡相關 PVD 的早期階段⁠^{Q1494 Q1761}。p.355

分期（用於處置決策；Fig 15-6）

出處 p.355–357

• Stage 1A 的 OCT 表現為中心凹 pseudocyst 或 horizontal splitting（schisis），伴玻璃體對中心凹中央的牽引⁠^Q1493。p.357
• Stage 1 典型症狀為 metamorphopsia 與中心視力下降⁠^Q1496。p.357
• Stage 2 代表早期全層黃斑裂孔（< 400 μm）；Fig 15-6 stage 2 眼底照呈內層偏心的小開口⁠^{Q1493 Q1494}。p.356–357
• Stage 3 為 ≥ 400 μm 的全層裂孔，後玻璃體膜仍附著於視神經乳頭；stage 4 為合併 complete PVD（見 Weiss ring）的全層裂孔，OCT 上為無 VMT 的 large macular hole⁠^{Q1493 Q1496}。p.357
• Fig 15-7：operculum 代表有助維持中心凹完整的小 glial plug（膠質栓），被後玻璃體拉走時易形成黃斑裂孔；組織學研究顯示附著於栓上的感光細胞數量可由無到多。圖中明顯的後玻璃體面輪廓提示其可能附著於視神經乳頭與周邊黃斑（dome-shaped，圓頂狀構型），此構型為特發性黃斑裂孔的典型表現。p.357
• BCSC 12 第 17 章（鑑別）：曾有手術顯微鏡與玻璃體切除術光纖眼內照明探頭造成 photic retinopathy（光照性視網膜病變）的報告，多數受影響病人無症狀，部分在術後第一天注意到 paracentral scotoma（中心旁暗點）；solar retinopathy 的 OCT 典型可見中心凹外層視網膜空洞化（Fig 17-12）。全層黃斑裂孔（stage 2 起）在 OCT 上可見全層缺損⁠^Q1509。BCSC 12 p.413；p.357

對側眼風險

• 對側眼風險取決於玻璃體附著狀態：對側眼已有 complete vitreous detachment → 幾乎無風險（little, if any）；對側眼有 stage 1A 異常 → 進展為全層黃斑裂孔的風險相當高（substantial）；對側眼正常且玻璃體仍附著 → 風險約 10%（即雙側率）⁠^Q1495。p.358

處置

• 無 ERM 的 stage 1 黃斑裂孔約 50% 自行緩解，因此通常追蹤觀察；BCSC 12 第 19 章：因此一般不建議對 stage 1 做 vitrectomy，vitrectomy 通常適用於新近的全層黃斑裂孔（stage 2、3、4）⁠^{Q1491 Q1494 Q1496}。p.357–358；BCSC 12 p.432
• Stage 2 以上：手術適應症——pars plana vitrectomy，通常合併 ILM peeling（內界膜剝除）與 gas tamponade（氣體填充）；近期多數病例系列中，閉合與視力改善成功率 > 90%⁠^{Q1491 Q1496}。p.358
• BCSC 12 第 19 章：全層黃斑裂孔早期介入很重要；裂孔形成到閉合的時間較短與較佳的解剖與功能結果相關⁠^Q1491。BCSC 12 p.432
• BCSC 12 第 19 章：全層黃斑裂孔手術通常包括 (1) PPV、（2）分離並移除後皮質玻璃體、（3）移除 ILM、（4）眼內空氣或氣體填充；多項研究顯示 ILM peeling 可提高閉合率（尤其較大的 stage 3 或 4 裂孔）並降低再開率；術後俯臥時間由數小時到 2 週以上不等⁠^{Q1491 Q1492 Q1496}。BCSC 12 p.433
• BCSC 12 第 19 章：成功閉合後再開並不常見，但若發生嚴重 cystoid macular edema（CME，囊樣黃斑部水腫）或 ERM 則可能再開⁠^Q1491。BCSC 12 p.433
• 標準手術的修改（inverted ILM flap、由周邊視網膜取得的 autologous retinal graft）通常保留給非常大、慢性或未閉合的裂孔；這些技術可能達到解剖閉合，但視力可能不會改善。p.358

五、Developmental abnormalities（發育異常）

Tunica vasculosa lentis（水晶體血管膜）與 hyaloid artery（玻璃體動脈）殘留

• 常見，通常不影響視力。p.358
• Mittendorf dot：前方殘留，小而緻密的白色圓斑，附著於後水晶體囊、位於後極的鼻下方。p.358
• Bergmeister papilla：視神經乳頭前殘留，自視神經乳頭邊緣伸入玻璃體一小段距離的纖維膠質組織簇。p.358
• 整條 hyaloid artery 可能由視神經乳頭持續到水晶體，形成多層有孔鞘，構成 Cloquet canal。p.358

Prepapillary vascular loops（視神經乳頭前血管環）

• 最初被認為是 hyaloid artery 殘留，實為長入 Bergmeister papilla 後再回到視網膜的正常視網膜血管；通常伸入玻璃體 < 5 mm，可供應 1 個或多個象限。p.358
• FA：95% 為動脈、5% 為靜脈。p.358
• 併發症：branch retinal artery occlusion（分支視網膜動脈阻塞）、amaurosis fugax（一過性黑矇）、vitreous hemorrhage。p.358

Persistent fetal vasculature（PFV，持續性胎兒血管）

• 先天異常，被認為是 primary vascular vitreous（原始血管性玻璃體）未退化所致；90% 為單側，通常無相關全身表現；有 anterior、posterior 與 combined 型。p.360
• 多數為散發，但可為 autosomal recessive（體染色體隱性，ATOH7 突變）或 autosomal dominant（體染色體顯性）；部分 ATOH7 突變者為雙側且不對稱，對側眼可有包括 avascularity（無血管）的多種變化。p.360
• Anterior PFV：hyaloid artery 殘留、水晶體後方白色纖維血管膜或團塊；合併 microphthalmos（小眼球）、淺前房、繞小水晶體可見的延長 ciliary processes（睫狀突）；出生時常有 leukocoria（白瞳）。p.360
• Anterior PFV 許多病例可能因後囊裂開 → 水晶體腫脹、白內障及續發性隅角閉鎖性青光眼；隅角發育不全亦可致青光眼；最嚴重者可能失明。p.360
• Lensectomy（水晶體切除）加移除水晶體後纖維血管膜，部分病例可預防隅角閉鎖性青光眼，但常發生續發性白內障；術後 deprivation amblyopia（剝奪性弱視）與 refractive amblyopia（屈光性弱視）是嚴重挑戰；anterior PFV 應列入 leukocoria 鑑別診斷。p.360
• Posterior PFV：可合併 anterior PFV 或單獨出現；眼球可能 microphthalmic，但前房通常正常、水晶體通常透明且無水晶體後膜；一束組織由視神經乳頭向水晶體後區延伸，常沿視網膜皺褶頂端走行（皺褶通常在下方象限），並向前方視網膜呈環狀展開。p.360
• Posterior PFV 應與 retinopathy of prematurity（ROP，早產兒視網膜病變）、familial exudative vitreoretinopathy、ocular toxocariasis（眼弓蛔蟲症）區分；手術為 lensectomy + vitrectomy，約 70% 得到 formed vision（成形視力）。p.360

六、Wagner and Stickler syndromes（遺傳性玻璃體視網膜病變）

• Hereditary hyaloideoretinopathies（遺傳性玻璃體視網膜病變）的特徵：玻璃體液化造成 optically empty vitreous（光學上空洞的玻璃體），僅剩水晶體後的薄層皮質玻璃體，以及環狀走行並附著於視網膜的線狀無血管膜。p.360–361
• 眼底異常：赤道部與血管周圍（放射狀）lattice degeneration（格子狀退化）；electroretinogram（ERG，視網膜電圖）反應可能低於正常。p.361

Wagner syndrome

• 光學空洞玻璃體合併 myopia（近視）、strabismus（斜視）、cataract（白內障）；以 autosomal dominant（體染色體顯性）方式遺傳，無相關全身表現⁠^Q1443。p.361
• Wagner 與視網膜剝離的關係兩冊寫法不同：BCSC 12 寫「不與視網膜剝離相關」；BCSC 2 寫 Wagner syndrome 視網膜剝離風險增加，並由編碼 versican 的 VCAN 基因致病變異造成⁠^Q182。p.361；BCSC 2 p.313
• Table 13-1（伴色素性視網膜病變的全身疾病）將 Wagner hereditary vitreoretinal degeneration 列於 autosomal dominant 疾病；同表的 Bietti crystalline dystrophy、Hurler syndrome（severe MPS I）、Usher syndrome 列於 autosomal recessive 疾病⁠^Q1443。BCSC 12 p.316–317
• 其他章：Bietti crystalline dystrophy 為很罕見的 autosomal recessive 疾病（CYP4V2 突變）（BCSC 12 p.300）；Usher syndrome 各型皆為 autosomal recessive（BCSC 12 p.319）；mucopolysaccharidoses 除 type II（X-linked recessive）外皆為 autosomal recessive（BCSC 12 p.327）⁠^Q1443。BCSC 12 p.300, p.319, p.327

Stickler syndrome

• 具全身表現的遺傳性玻璃體視網膜病變中最常見的一型，autosomal dominant 遺傳；多數病人為 COL2A1 突變（編碼 type II procollagen）；不同突變可產生不同嚴重度的表型⁠^Q182。p.361
• BCSC 2：Stickler syndrome 最常見為 COL2A1（編碼 type II collagen，玻璃體膠原纖維主要成分）致病變異；α1(II) 與 α1(XI) collagen 鏈的致病變異皆可造成此症⁠^Q182。BCSC 2 p.313
• 其他眼部異常：近視、open-angle glaucoma（隅角開放性青光眼）、白內障。p.361
• 口顏面：midfacial flattening（中臉扁平）與 Pierre Robin malformation complex（cleft palate 顎裂、micrognathia 小顎、glossoptosis 舌下垂），出生時可能嚴重到需氣管切開，也可能完全不明顯。p.361
• 骨骼：關節過度伸展與腫大、arthritis（關節炎，尤其膝）、輕度 spondyloepiphyseal dysplasia（脊椎骨骺發育不良）。p.361
• 因視網膜剝離發生率高，早期辨識很重要：一病例系列中，視網膜裂孔與 COL2A1 突變相關者 91%、視網膜剝離 53%。剝離可能因多發、後方或大裂孔及易發生 proliferative vitreoretinopathy（PVR，增殖性玻璃體視網膜病變）而難修復。p.361
• 病人通常有與視網膜牢固附著的皮質玻璃體凝縮，因此應對視網膜裂孔做 prophylactic treatment（預防性治療）。p.361
• 其他伴全身異常的遺傳性玻璃體視網膜病變：Weill-Marchesani syndrome 與某些 dwarfism（侏儒症）。p.361

七、Familial exudative vitreoretinopathy（FEVR，家族性滲出性玻璃體視網膜病變）

• 特徵：顳側視網膜無法血管化，表型類似 ROP；常合併視網膜皺褶、周邊纖維血管增生、牽引性與滲出性視網膜剝離⁠^{Q1480 Q1481}。p.349, p.362
• 黃斑被向顳側拖曳（temporal dragging）可使病人看似 exotropia（外斜視）；可能發生遲發性 rhegmatogenous retinal detachment（裂孔性視網膜剝離）⁠^Q1480。p.362
• 一般而言，發病越早，表現越嚴重⁠^Q1481。p.362
• 常為雙側，但兩眼嚴重度可能不對稱⁠^{Q1480 Q1481}。p.362
• 與 ROP 不同，FEVR 病人為足月出生且呼吸狀態正常；周邊視網膜血管被拖曳拉直，於距 ora serrata（鋸齒緣）不等距離處突然終止（brush border）⁠^Q1480。p.362
• 家族史與檢查所有家庭成員有助與 ROP 區分；部分家族成員唯一表現可能只是血管拉直與周邊視網膜無灌流；患童父母與手足可能輕度受影響且無症狀。p.362
• 檢查家族成員時，周邊掃描 FA 或 wide-field angiography（廣角血管攝影）不可或缺；受影響家族成員可以 FA 導引對無血管視網膜施行雷射治療。p.362
• 通常為 autosomal dominant 遺傳，也有 X-linked（性聯）遺傳；多個基因位點與 FEVR 表型相關（Fig 15-11 為 LRP5 突變病例）⁠^{Q1480 Q1481}。p.362–363
• 可呈現 FEVR 視網膜特徵的遺傳疾病：dyskeratosis congenita（先天性角化不良）、Coats plus syndrome、facioscapulohumeral muscular dystrophy（顏面肩胛肱肌失養症）、progressive hemifacial atrophy（Parry-Romberg syndrome，進行性半側顏面萎縮）；需以基因區分。Stickler syndrome 則屬上一節的 hereditary hyaloideoretinopathy（光學空洞玻璃體、lattice degeneration）⁠^Q1479。p.360–362

FEVR vs ROP（Table 15-2）

出處 p.362

鑑別（其他章）

• Coats disease：視網膜血管擴張常合併滲出性視網膜剝離；發病年齡 6–8 歲、通常只侵犯 1 眼、男性明顯為主（85%）；尚未找到相關基因、染色體或遺傳模式⁠^Q1480。BCSC 12 p.178
• X-linked retinoschisis（XLRS，X 性聯視網膜劈裂）：男性青少年最常見的少年型視網膜退化；女性帶因者幾乎都不受影響⁠^Q1480。BCSC 12 p.310
• Incontinentia pigmenti（色素失禁症）：X-linked dominant 遺傳，推定 hemizygous 男性胎兒致死；約 35%–77% 病人有眼部侵犯，特徵為與 ROP 極相似的增殖性視網膜血管病變，表現典型為單側或非常不對稱⁠^Q1480。BCSC 6 p.425

八、Vitreous opacities（玻璃體混濁）

玻璃體退化與剝離相關混濁

• Synchysis 與 syneresis 使玻璃體高度組織化結構喪失；組成玻璃體的膠原纖維可聚合或纏結，形成不再透明、可投影的小區域 → 病人感覺為 floaters，可能覺得困擾。p.364
• 玻璃體剝離後，膠原纏結可加重；原本附著較牢處（如視神經）較不透明，離開視網膜表面後同樣可投影成飛蚊。p.364
• 隨時間玻璃體持續液化，混濁可能下沉而較不明顯，大腦也能學會選擇性忽略 → 多數病人變成無症狀或症狀輕微，不需介入。p.364

Asteroid hyalosis（星狀玻璃體變性）

• 由含鈣磷脂質（calcium-containing phospholipids）組成的細小白色混濁，均勻散布於其他方面正常的玻璃體中。p.364
• 臨床研究證實與 diabetes（糖尿病）及 hypertension（高血壓）相關。p.364
• 整體盛行率 1/200，最常見於 > 50 歲；75% 為單側；明顯視力下降罕見，但發生 PVD 時物質受壓縮，視力可能下降。p.364
• 遮蔽後極且懷疑視網膜病變時，FA 通常可成功顯示異常；偶爾需 vitrectomy 移除影響視力的混濁或便於治療下方視網膜病變（如增殖性視網膜病變）。p.364–365

Vitreous hemorrhage（玻璃體出血）

• 非外傷性玻璃體出血造成突發視力喪失是眼科急診常見原因；成人最常見原因包括 proliferative diabetic retinopathy（PDR，增殖性糖尿病視網膜病變）、PVD、central retinal vein occlusion（CRVO，中央視網膜靜脈阻塞）及其他原因的視網膜新生血管；全身性抗凝血劑可能加重出血。p.365
• 出血可能來自：淺層視網膜或視神經乳頭前血管撕脫，或跨越視網膜裂孔的視網膜血管破裂。p.365
• 急性 PVD 合併玻璃體出血：視網膜裂孔約 50%–70%；臨床視網膜剝離 8%–12%。p.365
• 兒童：X-linked hereditary retinoschisis 與 pars planitis（睫狀體平坦部炎）是玻璃體出血常見原因，但鑑別診斷一定要考慮外傷。p.365
• 多數病例可由病史或視網膜檢查判斷原因；出血太濃無法檢查時，對側眼檢查可提供線索；診斷性超音波可偵測牽引性裂孔（常在顳上方）並排除視網膜剝離或腫瘤。p.365
• 雙眼遮蓋 + 臥床（床頭抬高）數小時至數天，可能讓 intrahyaloid 與 retrohyaloid 血液沉降，以便看清後段；仍無法確定病因時應考慮頻繁複查並重複超音波直到找到原因；或者在非糖尿病病人可考慮及早做診斷性 vitrectomy，可能有助預防視網膜裂孔進展為剝離。p.365
• 長期玻璃體出血可造成 ghost cell glaucoma（鬼影細胞青光眼）。p.365

Pigment granules（色素顆粒）

• 無 uveitis（葡萄膜炎）、retinitis pigmentosa（視網膜色素病變）或手術/意外眼外傷史的病人，前玻璃體出現色素細胞（"tobacco dust"）即 Shafer sign，高度提示視網膜裂孔。p.365

Cholesterolosis（膽固醇沉積症）

• 又稱 synchysis scintillans（閃輝性玻璃體液化）：玻璃體與前房內大量黃白、金色或多彩的膽固醇結晶；名稱指含膽固醇結晶的高度折光外觀。p.366
• 幾乎只出現於曾因反覆或嚴重意外或手術創傷而有大量玻璃體內出血的眼睛⁠^Q1438。p.366
• 與 asteroid hyalosis（混濁均勻分布）相比，cholesterolosis 眼常有 PVD，使結晶沉降於下方。p.366

Amyloidosis（類澱粉沉積症）

• 雙側玻璃體混濁可能是顯性遺傳型 hereditary familial amyloidosis 的早期表現，最常與 transthyretin 突變相關；非家族性病例的玻璃體 amyloid 浸潤罕見⁠^Q1438。p.366–367
• 除玻璃體外，amyloid 可沉積於視網膜血管、脈絡膜與 trabecular meshwork（小樑網）；Fig 15-13：transthyretin 相關 familial amyloidotic polyneuropathy 病人常發生青光眼。p.366–367
• 視網膜表現：出血、滲出、cotton-wool spot（棉絮狀斑）、周邊新生血管；眼眶、眼外肌、眼瞼、結膜、角膜與虹膜也可能浸潤。p.367
• 眼外表現：上、下肢 polyneuropathy（多發性神經病變）與中樞神經異常；amyloid 可沉積於心臟、皮膚與胃腸道等器官⁠^Q1438。p.367
• 細胞外玻璃體混濁起初看似位於後方視網膜血管旁，之後向前發展；起初看似顆粒狀、邊緣似絲縷，增大聚合後玻璃體呈 "glass wool"（玻璃棉）外觀。p.367
• 鑑別診斷：chronic（dehemoglobinized，已去血紅素的）vitreous hemorrhage、lymphoma（淋巴瘤）、sarcoidosis（類肉瘤病）、Whipple disease⁠^{Q1438 Q1439}。p.367
• 玻璃體混濁的症狀需要介入時可能需 vitrectomy，但殘留玻璃體可能再出現混濁⁠^Q1438。p.367
• 切除玻璃體的組織學：纖維狀物質，Congo red（剛果紅）染色反應陽性，為 amyloid 特徵；birefringence（雙折射）與電子顯微鏡檢查可確認⁠^Q1439。p.367

出處 p.364–367