Ch.7 Congenital Anomalies of the Cornea and Sclera 角膜與鞏膜先天異常

一、角膜大小與形狀異常總覽（Table 7-1、7-2）

正常角膜尺寸

• 正常角膜水平直徑：新生兒約 10 mm；2 歲以後為 10.5–12.5 mm。p.159

出處 p.163

Developmental anomalies of the anterior segment（前段發育異常）精簡（Table 7-1）

出處 p.160–162

二、Microcornea（小角膜）

• Microcornea：角膜清澈、厚度正常，水平直徑出生時 <9 mm 或 2 歲後 <10 mm⁠^Q575。p.159
• 須與 microphthalmos（小眼球，眼球小且有解剖構造畸形）及 nanophthalmos（真性小眼球，眼球小但構造正常）區分；超音波與 axial length（眼軸長）測量可有助於鑑別。兩者的眼軸長比同齡平均值低 2 SD（典型 <18–20 mm）。p.159
• 病因不明；可能與妊娠第 5 個月胎兒角膜生長停滯有關；或可能與 optic cup（視杯）前端過度生長、留給角膜發育的空間較少有關⁠^Q1712。p.159
• 遺傳：autosomal dominant（AD，最常見）或 recessive；與 PAX6 基因致病變異相關；無性別傾向。p.159
• 角膜相對平坦 → 通常為 hyperopia（遠視），且 angle-closure glaucoma（隅角閉鎖性青光眼）發生率增加；未發生隅角閉鎖者中，20% 於晚年發生 open-angle glaucoma（隅角開放性青光眼）。p.159
• 常合併的重要眼部異常：persistent fetal vasculature（PFV，持續性胎兒血管）、congenital cataract（先天性白內障）、anterior segment dysgenesis（前段發育不全）、glaucoma、optic nerve hypoplasia（視神經發育不全）；Table 7-1 另列 cornea plana⁠^Q575。p.160, p.163
• 重要全身關聯：fetal alcohol syndrome（胎兒酒精症候群）、Ehlers-Danlos syndrome、achondroplasia（軟骨發育不全）。p.163
• 單獨出現的小角膜：若以眼鏡矯正平坦角膜造成的遠視，視力預後極佳。p.163

三、Megalocornea（大角膜）與先天性青光眼鑑別

定義、病因、遺傳

• Megalocornea：雙側、非進行性（nonprogressive）的角膜擴大；組織學上角膜正常，直徑 ≥13 mm（嬰兒 >12 mm）⁠^Q575。p.163
• 兩型：primary megalocornea（原發性）為單獨表現，無眼部或全身異常；另一型合併眼部與全身異常。p.163
• 病因可能是 optic cup 未生長、其前端未閉合，留下較大空間給角膜填滿；或可能代表停滯的 buphthalmos（整個眼球擴大）及角膜相對其餘眼球過度生長。與膠原合成全身疾病（如 Marfan syndrome）的關聯提示膠原生成異常⁠^Q1712。p.163–164
• 男性多於女性，因為常以 X-linked recessive 遺傳；heterozygous（異型合子）女性角膜直徑也可能輕度增加。X-linked 病例源自 CHRDL1（chordin-like 1）基因致病變異，其編碼 ventroptin（bone morphogenetic protein 拮抗物，參與角膜上皮恆定）。Table 7-1 另列 AD 與 AR（罕見）⁠^Q575。p.160, p.164
• 陡峭角膜 → myopia（近視）與 with-the-rule astigmatism（順規散光），以眼鏡及隱形眼鏡處理。p.164

相關異常

• 眼部：cataract、ectopia lentis（水晶體異位）、iris translucency（虹膜透光）、miosis（瞳孔縮小）、pigment dispersion（色素散布）、goniodysgenesis（隅角發育不全）、arcus juvenilis（青年環）、glaucoma（但不是 congenital glaucoma）；Table 7-1 另列 iris hypoplasia、iridodonesis（虹膜震顫）。p.160, p.164
• 非眼部與全身：可包括 craniosynostosis（顱縫早閉）、facial anomalies、intellectual disability（智能障礙）、Down syndrome、Marfan syndrome；Table 7-1 另列 frontal bossing、hypertelorism、hypotonia、dwarfism、Alport syndrome、osteogenesis imperfecta、mucolipidosis II⁠^Q963。p.160, p.164
• BCSC 8 Table 10-8：Marfan syndrome 的 megalocornea 為 uncommon（不常見），keratoconus 亦 uncommon；osteogenesis imperfecta 的 keratoconus 與 megalocornea 為 rare（罕見）；兩者都列有 blue sclera（藍鞏膜）⁠^Q963。BCSC 8 p.258
• Clinical Pearl：大角膜眼的水晶體不穩定與半脫位、iridodonesis、zonule（懸韌帶）完整性差，可能為白內障手術（包括 IOL 選擇與放置）帶來額外的風險與困難。p.164

Megalocornea vs Congenital glaucoma（buphthalmos）

• Megalocornea 必須與 buphthalmos（牛眼，先天性青光眼造成的眼球擴大）區分；可藉沒有眼壓升高與視盤凹陷（optic disc cupping）排除先天性青光眼⁠^Q940。p.164
• 較支持 megalocornea 而非先天性青光眼的表現：角膜清澈、pigment dispersion、iris translucency、Krukenberg spindle、沒有 Haab striae，以及眼軸長正常、前房深度相對增加、玻璃體長度減少（可用超音波評估）⁠^Q940。p.164

出處 ⁠^Q940p.164, p.176

四、Cornea plana（扁平角膜）

• Cornea plana：罕見，角膜異常平坦，典型 keratometry 30.00–35.00 D（Table 7-1：<43 D）。p.160, p.165
• 其他特徵：高度遠視（通常 >10.00 D）、淺前房、周邊角膜混濁或 arcus 合併 limbus 不清。p.165
• 角膜弧度與相鄰鞏膜相同為本病的 pathognomonic（特徵性診斷）表現。p.165
• 多數單獨病例見於 Finnish ancestry（芬蘭血統）。p.165
• AR 與 AD 型都與 KERA 基因致病變異相關；KERA 編碼 keratan sulfate proteoglycans（keratocan、lumican、mimecan），被認為對角膜膠原纖維的規則間距很重要；推測變異改變其三級結構而導致表型。p.165
• 相關眼部異常：corneal clouding、cataract、前與後 coloboma；因前房淺可發生 angle-closure glaucoma；也可能因隅角異常發生 open-angle glaucoma。Table 7-1 另列 accommodative esotropia（調節性內斜視）。p.160, p.165
• 常與 sclerocornea 及 microcornea 合併；Ehlers-Danlos syndrome 也可能與之相關。p.165
• 治療：矯正屈光不正、控制青光眼；中央角膜失去透明時可能需要 deep anterior lamellar keratoplasty（DALK）或 penetrating keratoplasty（PK）。p.165

五、Sclerocornea（鞏膜化角膜）

• Sclerocornea：非進行性、非發炎性的角膜鞏膜化；鞏膜組織越過 limbus 延伸到周邊角膜。p.165
• 鞏膜化可只限於角膜周邊，也可侵犯整個角膜⁠^{Q611 Q690}。p.165
• Limbus 通常不清楚；由正常鞏膜、上鞏膜與結膜血管延伸而來的表淺血管越過角膜緣（Table 7-1：vascularization，血管化）⁠^Q690。p.161, p.165
• 通常散發，但 AD 與 AR 遺傳皆有報告；無性別傾向；90% 為雙側（Table 7-1：常不對稱）⁠^Q690。p.161, p.165
• 最常合併的眼部異常為 cornea plana（80%）；隅角結構也常畸形⁠^Q690。p.166
• 全身關聯（Table 7-1）：intellectual disability、deafness（耳聾）、craniofacial abnormalities、心血管與泌尿生殖異常。p.161, p.166

六、Keratoglobus（球形角膜）與先天角膜失養症

• Keratoglobus：角膜 ectasia（膨出），特徵為雙側瀰漫性變陡與變薄，呈球狀；與 Ehlers-Danlos syndrome type VI 相關。p.166
• 與 keratoconus、pellucid marginal degeneration 等其他角膜膨出疾病不同，keratoglobus 典型為出生即有，但也有後天型報告；詳見第 9 章。p.166
• Table 7-1：瀰漫性突出與變薄，尤其在周邊；合併 blue sclerae（藍鞏膜）；全身關聯 EDS type VI、brittle cornea syndrome（脆角膜症候群）；通常散發⁠^Q930。p.162
• EDS type VI（ocular–scoliotic type，眼—脊柱側彎型）：AR；中度關節與皮膚延展性、嚴重 scoliosis（脊柱側彎）；角膜表現 keratoconus、keratoglobus、輕微外傷即可破裂的 brittle cornea；其他眼部表現包括 blue sclera、glaucoma、ectopia lentis、retinal detachment、angioid streaks。EDS 整體特徵包括關節與皮膚過度延展、容易瘀青⁠^Q930。BCSC 8 p.256
• Keratoglobus 前房深、角膜直徑正常，病人一般表現為瀰漫變陡與瀰漫變薄且周邊較嚴重；keratoconus 則為 central、inferior paracentral 或 inferior midperipheral 角膜典型呈進行性變薄與突出⁠^Q575。BCSC 8 p.213, p.233
• Keratoconus 不常見遺傳模式，但 6%–8% 病例有家族史報告⁠^Q575。BCSC 8 p.214
• 先天角膜失養症（第 8 章）：congenital stromal corneal dystrophy（CSCD，又稱 congenital hereditary stromal dystrophy）為 AD，雙側瀰漫混濁、基質內片狀白色混濁平均分布，角膜增厚但上皮與內皮正常⁠^Q611。BCSC 8 p.201
• Congenital hereditary endothelial dystrophy（CHED）：AR；先天、通常非進行性、雙側但不對稱的角膜水腫與混濁；角膜增厚為正常的 2–3 倍；明顯基質水腫有助於與 CSCD 及先天性青光眼區分⁠^Q611。BCSC 8 p.211

七、Anterior segment dysgenesis 與 Posterior embryotoxon

Anterior segment dysgenesis（前段發育不全）

• 約自妊娠第 6 週開始，前段構造由 3 波 neural crest（神經嵴）來源細胞遷移形成，分化為角膜內皮、角膜基質、虹膜基質；任何一點受干擾都可影響後續發育。p.166
• Anterior segment dysgenesis：前段胚胎發生出錯造成的一系列先天異常，可影響角膜、前房隅角、虹膜、水晶體之任一或全部；high-frequency ultrasonography（高頻超音波）可對偵測底層解剖異常很有幫助。p.166–167
• 過去依表型、臨床與解剖表現分類；新的再分類依據基因因素，並認知差異很大的表型可共享相同基因型；許多病合併全身與其他眼部異常，適當時建議與其他專科及小兒科醫師多專科合作。p.167

Posterior embryotoxon（後胚胎環）

• Schwalbe line：trabecular meshwork（小樑網）與 Descemet membrane 終止處的交界。p.167
• Posterior embryotoxon：Schwalbe line 增厚並前移，呈 limbus 前方 0.5–2.0 mm 處不規則、不透明的脊⁠^{Q575 Q862}。p.167
• 外部檢查可在 8%–30% 的健康眼看到；通常雙側，以 dominant 方式遺傳。p.167
• 可單獨出現，或合併屬於眼部／全身症候群的其他前段異常，如 Axenfeld-Rieger syndrome、arteriohepatic dysplasia（Alagille syndrome）、X-linked ichthyosis（X 性聯魚鱗癬）、familial aniridia（家族性無虹膜）⁠^Q575。p.167

八、Axenfeld-Rieger syndrome（ARS）

• ARS 是一個疾病光譜：posterior embryotoxon 附著虹膜條索、iris hypoplasia（虹膜發育不全）、corectopia（瞳孔異位）、pseudopolycoria（假性多瞳）、glaucoma（50%，於兒童晚期或成年發生）⁠^Q862。p.168
• 常合併 craniofacial（顱顏）、dental（牙齒）、skeletal（骨骼）、umbilical（臍部）異常（Fig 7-5：上頜發育不全合併扁鼻樑、牙齒發育不全、臍部多餘皮膚）；Table 7-1 另列 hypospadias（尿道下裂）。p.161, p.168
• 過去稱 Axenfeld anomaly／syndrome 與 Rieger anomaly／syndrome 者，在基因型與表型上重疊，已併入 ARS 光譜⁠^Q576。p.168
• 遺傳：AD 最常見（75%），也可散發；與 PAX6、PITX2、FOXC1 致病變異相關⁠^Q925。p.168
• 鑑別診斷 iridocorneal endothelial（ICE）syndrome：兩者都有不規則虹膜結構、都與青光眼相關；但 ICE 為單側且散發，角膜內皮通常不規則⁠^{Q925 Q952}。p.168–169
• ICE syndrome 最常見於中年女性，幾乎都是單側；異常內皮膜收縮可造成 iris atrophy、corectopia、polycoria（essential iris atrophy 的特徵）⁠^Q952。BCSC 8 p.152

PPCD vs ICE syndrome vs ARS（Table 8-5）

出處 ⁠^{Q862 Q925 Q952}BCSC 8 p.210

• PPCD 可發生 chronic angle-closure 與 open-angle glaucoma，14% PPCD 病人眼壓升高⁠^Q925。BCSC 8 p.208

九、Peters anomaly（Peters 異常）與 Peters-plus syndrome

• Peters anomaly（kerato-irido-lenticular dysgenesis）：出生即有中央或旁中央角膜混濁（leukoma），源於後基質、Descemet membrane 與內皮的局部缺損。p.169
• 80% 為雙側；多數散發、無可辨識的基因變異，但有 AR 與 AD 報告；遺傳病例的致病變異：PAX6、PITX2、FOXC1、CYP1B1。p.169
• Type 1：主要影響角膜，特徵為虹膜角膜沾黏，虹膜條索延伸到角膜缺損邊緣；角膜混濁無血管，可為中央、旁中央或全角膜（較少見）⁠^Q611。p.169
• Type 2：角膜水晶體沾黏（corneolenticular adhesions）及／或白內障，合併中央或全角膜混濁，通常有血管；推測源於內陷的 lens vesicle（晶體囊泡）未能與其上方 surface ectoderm（表面外胚層）分離的發育失敗⁠^Q1712。p.169
• 同一致病變異可造成一眼 type 1、另一眼 type 2；高頻超音波可對區分兩型很有用。p.169
• 約 50% 有 glaucoma；其他相關眼部異常：microphthalmos、coloboma、microcornea、aniridia、retinal detachment、PFV（Table 7-1 另列 congenital glaucoma、cataract）。p.161, p.169
• Peters anomaly 是小兒角膜移植的主要適應症之一；角膜移植後視力復健預後 type 1 優於 type 2；中央混濁小時，也可考慮較不侵入的 optical iridectomy（光學虹膜切除）。p.169
• Peters-plus syndrome：合併全身異常的 Peters anomaly；全身表現不一，可包括：畸形臉部特徵（短 palpebral fissure、cleft lip/palate、long philtrum）、外耳異常與聽力喪失、身材矮小、智能障礙、發展里程碑遲緩、心臟缺陷、中樞神經缺陷、胃腸與泌尿生殖缺陷、骨骼缺陷；應轉介相關次專科評估處置。p.169–170

Peters anomaly type 2 成因與其他胚胎機轉對照

• Peters type 2：內陷的 lens vesicle 與 surface ectoderm 分離失敗⁠^Q1712。p.169
• Optic cup（視杯）發育異常是 microcornea（視杯前端過度生長）與 megalocornea（視杯未生長、前端未閉合）的推測病因之一⁠^Q1712。p.159, p.163
• Coloboma（缺損）源於妊娠第 5 週 embryonic fissure（胚裂）閉合失敗，可造成虹膜、水晶體、視網膜及／或視神經的 coloboma⁠^Q1712。BCSC 6 p.280; BCSC 2 p.159
• Congenital syphilis（先天梅毒）於子宮內感染，未治療兒童典型在 6–12 歲發生 interstitial keratitis（間質性角膜炎）⁠^Q1712。p.173

嬰兒先天角膜混濁的鑑別（本章與第 8 章）

出處 ⁠^Q611p.165, p.169; BCSC 8 p.201, p.211

十、Posterior keratoconus（後圓錐角膜）

• Posterior keratoconus：後角膜通常為局部的中央或旁中央凹陷，前角膜表面不突出（不同於典型 keratoconus）；後凹陷可出現在多處，也有可侵犯大部分角膜的廣泛型。p.171
• 歸為先天異常的依據：合併 Descemet membrane 異常的前帶狀層（anterior banded layer），以及出生即有。p.171
• 可能是 Peters anomaly 的變異型，但可藉 Descemet membrane 完整區分（Peters anomaly 則局部缺失）。p.171
• 基質流失可使角膜變薄到接近正常的三分之一；corneal tomography 可確認變薄與後表面隆起；混濁邊緣常有局部色素沉積與 guttae。p.171
• 病灶上方前角膜弧度輕度不規則 → 可造成 irregular astigmatism（不規則散光）與 amblyopia，需評估並適當治療；但不規則散光通常不如 keratoconus 嚴重。p.171
• 多數為單側且散發；也可有後天型，通常發生於外傷後。p.171

十一、Congenital anterior staphyloma 與 Keratectasia

• Congenital anterior staphyloma（先天性前葡萄腫）：罕見發育異常；不透明角膜突出於眼瞼間，Descemet membrane 與內皮部分或完全缺失；後角膜內襯一薄層葡萄膜組織。p.171
• 前段通常明顯異常，常有虹膜角膜沾黏、虹膜發育不全、水晶體混濁，可能導致青光眼；暴露可促成角膜瘢痕與角化；明顯沒有發炎。p.171
• 與 Peters anomaly 不同，通常為單側，但對側眼常有某種前段異常；典型為散發，無家族或全身關聯。p.171
• Keratectasia（角膜膨出）：組織學上與 congenital anterior staphyloma 唯一的差別是沒有內襯後角膜的葡萄膜組織；可能源於子宮內角膜炎或維生素缺乏及其後的角膜穿孔。p.172
• 兩者除非極輕微，因合併嚴重前段發育異常，視力預後差；PK 與 sclerokeratoplasty（角鞏膜移植）可能有助於保留眼球、改善外觀；疼痛、失明的青光眼眼可能需要 enucleation（眼球摘除）。p.172

十二、Intrauterine keratitis（子宮內角膜炎）：細菌與梅毒

• 子宮內或分娩時感染可經由數種方式造成眼部損傷：病原直接侵犯損傷組織；teratogenic（致畸）作用造成畸形；出生後病原延遲再活化，發炎損傷已發育完成的組織。p.173
• Congenital syphilis（先天梅毒）：子宮內感染 Treponema pallidum；可導致胎兒死亡或早產。p.173
• 未治療的先天梅毒兒童，interstitial keratitis（間質性角膜炎）典型於 6–12 歲發病⁠^Q1712。p.173
• 表現為快速進行的角膜水腫，接著在鄰近 Descemet membrane 的深層基質出現異常血管化；強烈血管化可使角膜呈鮭魚粉紅色，稱 salmon patch；數週至數月後血流漸停，留下基質中的 ghost vessels（空血管）。p.173
• Clinical Pearl：成人或兒童出現雙側 interstitial keratitis，極可能續發於先天梅毒。p.174

十三、Congenital corneal keloid（先天性角膜蟹足腫）

• Corneal keloid：反應性纖維組織增生，呈隆起白色腫塊；相對罕見，被認為是對角膜穿孔、外傷、手術或慢性眼表發炎的纖維化反應。p.174
• 先天性角膜 keloid 常為雙側，曾被描述於：oculocerebrorenal（Lowe）syndrome（X-linked recessive；白內障、腎衰竭、智能障礙、癲癇）、Rubinstein-Taybi syndrome（斜視、鼻淚管阻塞、先天性青光眼、白內障、臉部異常、寬大拇指與腳趾、智能障礙）、acromegaly-cutis verticis gyrata-corneal leukoma（Rosenthal-Kloepfer）syndrome。p.174
• 角膜 keloid 與皮膚 keloid 無關，Rubinstein-Taybi syndrome 例外；Rosenthal-Kloepfer syndrome 曾觀察到 AD 遺傳。p.174
• 可與白內障、aniridia、青光眼合併，可能代表角膜組織正常分化失敗的發育異常；組織學：厚膠原束雜亂排列，局部 myofibroblast（肌纖維母細胞）增生。p.174

十四、Limbal dermoid（角膜緣皮樣瘤）

• Limbal dermoid（又稱 epibulbar dermoid）：良性先天腫瘤，最常發生於 inferotemporal limbus（顳下方角膜緣）。p.174
• 屬於 choristoma（迷芽瘤）：正常組織出現在不正常位置⁠^Q552。p.174
• 病灶典型隆起、肉樣，可含毛髮、皮脂腺、汗腺、肌肉、骨或牙齒；通常單側，大小差異大。p.174
• 偶爾延伸至中央角膜，可為全層（full thickness），甚至侵犯整個前段⁠^Q602。p.174
• 須測視力與 cycloplegic refraction（睫狀肌麻痺驗光），因 limbal dermoid 常誘發散光並繼發 anisometropic amblyopia（不等視性弱視）⁠^{Q552 Q590 Q602}。p.174
• 相關症候群：Goldenhar-Gorlin syndrome（又稱 Goldenhar syndrome；oculoauriculovertebral spectrum）、trisomy 8 mosaicism syndrome、linear nevus sebaceous syndrome⁠^{Q552 Q602 Q616}。p.174–175
• Goldenhar-Gorlin syndrome：最常見的角膜表現是 limbal dermoid；其他眼部表現包括耳前附屬物、眼瞼 coloboma（最常在上眼瞼）、斜視；可有 hemifacial microsomia（半側顏面發育不全）、聽力困難；Table 10-8 列有 Duane retraction syndrome、25% 有斜視⁠^Q616。BCSC 8 p.257, p.261
• 處置（第 10 章）：隆起部分可手術削平以改善外觀，但病灶常深入角膜與鞏膜組織；削減後角膜散光可能仍存在，可用硬式隱形眼鏡或 mini scleral lens 改善視力；單純切除可能造成明顯瘢痕⁠^Q602。BCSC 8 p.261

十五、Congenital corneal anesthesia（先天性角膜感覺缺失）

• 罕見、通常雙側，不易辨識，常被誤診為 herpes simplex virus keratitis、recurrent corneal erosion 或 dry eye。p.175
• 多數病人無症狀，於嬰兒或兒童期出現無痛的角膜混濁與無菌性上皮潰瘍。p.175

出處 p.175

• 須做完整全身檢查（包括神經放射學檢查）以排除相關全身疾病；congenital insensitivity to pain with anhidrosis（先天性無痛無汗症）為另一個與先天性角膜感覺缺失相關的罕見 AR 疾病，與 NTRK1 致病變異相關。p.175
• 治療選項：頻繁局部潤滑、punctal occlusion（淚點阻塞）、夜間眼瞼固定、永久性 lateral tarsorrhaphy（外側瞼緣縫合）、amniotic membrane transplantation（羊膜移植）、scleral contact lens、conjunctival flap（結膜瓣）、corneal neurotization（角膜神經再支配）。p.175

十六、Congenital glaucoma 與 Birth trauma 的角膜表現

Primary congenital glaucoma（PCG，原發性先天性青光眼）

• PCG 於出生時或出生後 3 年內出現；被認為源於前房隅角發育不良（小樑網發育不全與壓迫，以及虹膜根部前插），無其他眼部或全身異常。p.175–176
• 通常散發，但可能以 AR 遺傳。p.176
• 新生兒 PCG 的特徵三聯徵：epiphora（流淚）、photophobia（畏光）、blepharospasm（眼瞼痙攣）⁠^Q940。p.176
• 外眼檢查可見 buphthalmos，出生第一年內角膜直徑擴大至 >12 mm⁠^Q940。p.176
• 眼壓升高造成的角膜水腫：患病嬰兒出生時 25%、到 6 個月大時 >60%；程度可從輕微霧狀到緻密基質混濁。p.176
• Haab striae：角膜撐大可急性造成的 Descemet membrane 破裂，典型為水平或與 limbus 同心⁠^{Q940 Q834}。p.176

Birth trauma（產傷）

• 出生後頭幾天出現進行性角膜水腫，合併垂直或斜向的後部條紋，可能為產傷所致；Descemet membrane 與角膜內皮破裂。p.176
• 破裂通常會癒合，但留下 Descemet membrane 的 hypertrophic ridge（肥厚脊）⁠^Q834。p.176
• 左眼多於右眼，因胎兒採 left occiput anterior（左枕前）胎位⁠^Q905。p.176
• 水腫可能消退也可能不退；若消退，日後任何時間都可能再度水腫；可合併高度散光與弱視；先天性青光眼可有類似表現，應列入鑑別。p.176
• BCSC 8 Table 6-5：birth trauma（forceps，產鉗）列於單側角膜水腫的先天性病因（同列 glaucoma、CHED、PPMD）⁠^Q905。BCSC 8 p.153

出處 ⁠^{Q834 Q940}p.176

• Keratoconus 的 acute hydrops（急性角膜水腫）源於 Descemet membrane 破裂，通常於病程晚期；角膜水腫典型於 3 個月內消退，但可留下後基質瘢痕；hydrops 以保守治療為主，不是緊急角膜移植的適應症⁠^Q834。BCSC 8 p.217, p.223

十七、Metabolic disorders（代謝疾病）

• Mucopolysaccharidoses（黏多醣症）與 mucolipidoses（黏脂質症）由碳水化合物與脂質代謝異常造成，病人以 corneal clouding（角膜混濁）表現；詳見第 10 章。p.177