Ch.5 Pathology 水晶體病理學

一、老化水晶體變化與核性白內障

Age-related lens changes（老化水晶體變化）

• 隨年齡增加：水晶體質量與厚度增加、調節力下降；新皮質纖維同心圓式堆疊，使核被壓縮變硬，即 nuclear sclerosis（核硬化）。p.59
• Crystallins（晶體蛋白）經化學修飾與蛋白水解 → 形成高分子量蛋白聚集體 → 聚集體可能大到造成局部折射率突變、散射光線、透明度下降；核蛋白的化學修飾也增加混濁，使水晶體隨年齡逐漸變黃、變褐。p.59
• 細胞質離子變化：glutathione（穀胱甘肽）與 potassium（鉀）下降，sodium（鈉）與 calcium（鈣）上升。p.59
• Age-related cataract（老年性白內障）三大型：nuclear（核性）、cortical（皮質性）、posterior subcapsular（PSC，後囊下）；許多病人同時具有一型以上的成分。p.59
• 可改變危險因子：吸菸、無煙菸草、過量飲酒；目前沒有任何藥物或營養補充品被一致證實與白內障減少相關。p.59

Nuclear cataract（核性白內障）

• 50 歲以上病人有某種程度的核硬化與變黃屬正常；核硬化在變得較嚴重之前對視覺功能影響很小；中央混濁使光散射增加，呈黃褐色中央核。p.59–60
• 最佳評估方式：散瞳後以裂隙燈 off-axis illumination（偏軸照明）觀察。p.60
• 進展緩慢；通常雙側但可不對稱。p.60
• 早期核漸進變硬常使水晶體折射率增加 → myopic shift（近視化，lenticular myopia（水晶體性近視））；原本 hyperopic（遠視）或 emmetropic（正視）眼可在不戴眼鏡下改善遠距或近距視力，稱 second sight（第二視力）。Table 6-1（BCSC 11 第 6 章）：nuclear 對 distance vision（遠距視力）影響 moderate、對 near vision（近距視力）影響 none⁠^{Q1349 Q1409}。p.60；BCSC 11 p.86
• 核成熟時可出現散光改變，罕見情況下出現 hyperopic shift（遠視化）。p.60
• Monocular diplopia（單眼複視）：硬化核（或其他水晶體混濁）與皮質間折射率驟變偶爾（occasionally）可造成；第 6 章：白內障眼偶爾核變化局限於核內層，形成水晶體中央的 multiple refractile areas（多重折射區）。皮質性白內障部分病例、PSC 部分病人也有單眼複視⁠^{Q1341 Q1409}。p.60–61, p.65；BCSC 11 p.87
• 水晶體漸黃褐 → 色覺辨別變差，尤其可見光藍端；雙眼病例病人常不自覺⁠^Q1370。p.60
• 核性白內障進展時常有低照度（low light）下視覺功能障礙；最嚴重者核越來越不透明且呈褐色，稱 brunescent nuclear cataract（褐色核性白內障）⁠^{Q1349 Q1370}。p.60
• 電子顯微鏡下部分核性白內障可見 lamellar membrane whorls（層狀膜漩渦）增加；聚集蛋白與膜變化各自對散射的貢獻仍不明。p.60–61

二、皮質性白內障（Cortical cataract）

機轉與症狀

• 與核性不同，cortical cataract 與成熟 lens fiber cells（水晶體纖維細胞）結構的局部破壞相關 → 膜完整性喪失 → 必需代謝物流失 → 大量蛋白氧化與沉澱。p.61
• 通常雙側、常不對稱；影響視力程度差異很大，混濁越接近視軸影響越大。p.61
• 常見症狀：強烈點光源（如車頭燈）的 glare（眩光）；部分病例有單眼複視。p.61
• 進展速度差異大：有的長期不變，有的快速惡化。p.61–62

裂隙燈表現與分期

• 最早可見徵象：前或後皮質的 vacuoles（空泡）與 water clefts（水裂）；皮質層板可被液體分開。p.62
• Cortical spokes / cuneiform opacities（皮質輪輻狀／楔形混濁）：形成於水晶體周邊附近、尖端朝向中心；裂隙燈下為白色混濁，retroillumination（後照明）下為暗影；可擴散至鄰近纖維並沿纖維延伸，向視軸擴展。p.62
• Mature（成熟）：整個皮質由囊至核皆白色不透明。p.63
• Intumescent（膨脹）：成熟混濁吸水腫大 → 可導致 phacomorphic angle-closure glaucoma（水晶體膨脹性隅角閉鎖青光眼）。p.63
• Hypermature（過熟）：退化皮質經囊漏出，囊變皺縮。p.63
• Morgagnian（Morgagni 型）：皮質進一步液化，核可在囊袋內自由移動。p.63
• 組織學：纖維細胞局部腫脹破壞，纖維間裂隙內有嗜伊紅小球，即 morgagnian globules（Morgagni 小球）⁠^Q331。p.64

三、後囊下白內障（Posterior subcapsular cataract，PSC）

臨床表現

• PSC 病人就診時常較年輕（第 5 至第 7 個十年，即 40–69 歲），比具視覺意義的核性或皮質性白內障病人年輕⁠^{Q1338 Q1370 Q1390}。p.64–65
• 位於後皮質層，只有侵犯視軸時才具視覺意義；最早為後皮質細微的 iridescent sheen（虹彩光澤），之後出現顆粒狀與斑塊狀混濁。p.65
• 症狀：常有眩光與強光下視力差 — 強光、調節或 miotics（縮瞳劑）引起縮瞳時，中央 PSC 遮住更多瞳孔區⁠^Q1409。p.65
• 近距視力下降通常多於遠距視力；部分病人單眼複視⁠^{Q1390 Q1315 Q1370 Q1409}。p.65
• 散瞳後最容易看見，retroillumination（後照明）可能有幫助。p.65
• Table 6-1 成人最常見白內障的特徵（BCSC 11 第 6 章）：growth rate（生長速度）PSC variable（rapid > slow）、cortical moderate、nuclear slow；glare：PSC marked、cortical moderate、nuclear mild；distance vision（遠距）：nuclear moderate、cortical 與 PSC mild；near vision（近距）：PSC marked、cortical mild、nuclear none；induced myopia（誘發近視）：nuclear moderate，cortical 與 PSC none⁠^{Q1341 Q1315 Q1370}。BCSC 11 p.86
• Glare testing（眩光測試）應在散瞳前做；若在散瞳後做，結果必須依散瞳後的視力變化校正，且可能較不準確⁠^Q1370。BCSC 11 p.93

病因

• 典型與年齡相關，但亦可見於：ocular trauma（眼外傷）；systemic、topical、inhalational 或 intraocular corticosteroid（皮質類固醇）；inflammation（發炎）；ionizing radiation（游離輻射）；某些藥物（如 tamoxifen）；prolonged heavy alcohol use（長期大量飲酒）⁠^{Q1376 Q1390}。p.66
• 其他可出現 PSC 的情況：ischemic ocular conditions（眼部缺血狀態，可致 PSC）、chronic uveitis（典型為 PSC）、退化性眼疾（RP、essential iris atrophy、chronic hypotony 等，通常以 PSC 起始）、myotonic dystrophy（皮質結晶之後的 sequential PSC）。p.78–80, p.83

組織學

• Lens epithelial cells（水晶體上皮細胞）由赤道部向後移行至視軸、位於後囊內表面；移行途中或抵達後異常腫大，稱 Wedl cells（bladder cells，膀胱細胞）⁠^{Q303 Q331 Q1390}。p.66

四、藥物引起的水晶體變化

Corticosteroids（皮質類固醇）

• 長期使用與白內障相關，尤其 PSC；類固醇性 PSC 的發生與劑量及療程相關。p.67
• 任何途徑皆可：oral、intravenous、topical、inhaled、intraocular。p.67
• Subconjunctival 與 intravitreal 等緩釋類固醇植入物並未改變這類藥物眼部副作用（包括 ocular hypertension（高眼壓）與 PSC）的風險⁠^Q1326。p.67
• 類固醇性 PSC 在組織學與臨床上都無法與年齡相關 PSC 區分⁠^Q1407。p.67
• 部分兒童的類固醇性 PSC 停藥後可消退⁠^Q1326。p.67

Phenothiazines（吩噻嗪類）

• 治療精神疾病的藥物；可在 anterior lens epithelium（水晶體前上皮）形成 axial stellate（軸位星狀）色素沉積；發生似乎與劑量與療程相關；chlorpromazine 與 thioridazine 比同類其他藥物更易發生⁠^Q20。p.67
• 水晶體沉積相關的視力變化通常微不足道⁠^Q1326。p.67
• Lens pigmentation 為 phenothiazine 在水晶體前上皮的色素沉積；BCSC 1：抗精神病藥的 anticholinergic effects（抗膽鹼作用）可導致 secondary dry eye（次發性乾眼）、accommodative changes（調節變化），並可誘發 angle-closure glaucoma（隅角閉鎖性青光眼）⁠^Q20。p.67；BCSC 1 p.211

Miotics（縮瞳劑）

• Topical anticholinesterases（局部抗膽鹼酯酶，用於青光眼與老花）可致白內障：報告 pilocarpine 用 55 個月後發生率可高達 20%；echothiophate iodide 同期間可高達 60%⁠^Q1338。p.68
• 型態：通常最初為前囊與上皮之內及其後方的小 vacuoles（空泡），可進展為後皮質與核變化⁠^Q1407。p.68
• 療程越長、給藥越頻繁越容易發生。p.68

Amiodarone（胺碘酮）

• 抗心律不整藥；有報告在 anterior cortical axis（前皮質軸區）形成 stellate（星狀）色素沉積，極罕見具視覺意義；另可致 corneal verticillata（渦狀角膜病變）與 optic neuropathy（視神經病變）⁠^{Q1407 Q1748}。p.68

Statins（HMG-CoA reductase inhibitors）

• 狗實驗：過量使用部分 statins 與白內障相關；人類研究互相矛盾（核硬化性白內障的危險因子 vs 保護因子）。p.68
• 最新人類觀察性研究 meta-analysis 提示：使用 statins 與白內障風險增加相關，但效應量小⁠^{Q1326 Q1748}。p.68
• Simvastatin + erythromycin（紅黴素）併用升高血中 statin 濃度，可能與約 2 倍白內障風險相關⁠^Q1407。p.68

Tamoxifen（泰莫西芬）

• 抗雌激素，用於乳癌預防與輔助治療；資料矛盾：部分研究無關，部分研究顯示白內障風險最高可達 4 倍，尤其 PSC⁠^{Q1368 Q1748}。p.68
• 高劑量 tamoxifen 另有 crystalline maculopathy（結晶性黃斑病變）與 cystoid macular edema（CME，囊樣黃斑水腫）報告。p.68

五、手術、放射線與高壓氧引起的水晶體變化

Intraocular procedures（眼內手術）

• 幾乎任何眼內手術都可能伴隨白內障，可在術後不久或長期癒合後出現。p.69
• Pars plana vitrectomy（PPV，經睫狀體平坦部玻璃體切除術），尤其合併 gas tamponade（氣體填充），與 nuclear sclerotic cataract（核硬化性白內障）強烈相關：有晶體眼 2 年內 80%–100% 出現具視覺意義的核硬化性白內障，但 50 歲以下病人較少見⁠^{Q1558 Q1745}。p.69
• 玻璃體切除術後核性白內障的形成與術中及術後玻璃體內 oxygen tension（氧分壓）上升相關⁠^Q1558。p.69
• Retinal surgery performed without vitrectomy（未做玻璃體切除的視網膜手術，如 scleral buckling（鞏膜扣壓術））與核硬化增加無關；但玻璃體手術中任何對水晶體囊的擾動都可能誘發 PSC⁠^{Q1745 Q1558 Q1340}。p.69
• BCSC 11 第 12 章：視網膜手術使用 silicone oil（矽油）典型促成後囊下混濁⁠^Q1340。BCSC 11 p.250
• Intravitreal injection（玻璃體內注射）：可能因直接傷及水晶體，或注射藥物本身的副作用而與白內障形成相關⁠^Q1745。p.69
• Trabeculectomy（小樑切除術）與 glaucoma drainage device（青光眼引流裝置）置入是具視覺意義白內障的已知危險因子：Collaborative Initial Glaucoma Treatment Study（CIGTS）中，初始做 trabeculectomy 的青光眼病人需早期白內障手術的機率為初始藥物治療者的 8 倍，術後 5 年時降為 3 倍⁠^Q1745。p.69
• Penetrating keratoplasty（PK，穿透性角膜移植）與 Descemet stripping endothelial keratoplasty（DSEK）後核硬化性白內障發生率也顯著較高。p.69

Ionizing radiation（游離輻射）

• 水晶體對游離輻射極度敏感，但暴露後可長達 20 年才出現臨床可見白內障；潛伏期與劑量及年齡有關，年輕病人較易形成白內障（活躍生長的水晶體細胞較多）⁠^{Q16 Q45}。p.69
• X-ray 範圍（波長 0.001–10.0 nm）單次低至 2 Gy 即可在部分人誘發白內障；參考：一次常規胸部 X 光對胸部的暴露為 0.01 Gy，一次腦部 CT 對水晶體的暴露可達 0.025–0.050 Gy⁠^{Q16 Q45}。p.70
• 型態：始於後囊內的點狀混濁與向赤道放射的羽毛狀前囊下混濁，可進展至全水晶體混濁⁠^{Q45 Q16}。p.70
• BCSC 1 第 14 章：水晶體是眼內對放射線最敏感的構造，其次為角膜、視網膜、視神經；Table 14-2：lens cataract development（白內障）2 Gy、retina retinopathy（視網膜病變）50 Gy、optic nerve neuropathy（視神經病變）60 Gy、cornea dry eye（乾眼）60 Gy；cotton-wool spots 通常是放射性視網膜病變最早的臨床表現；BCSC 1 另寫放射性白內障平均潛伏期 2–3 年（本章則寫可長達 20 年）。（ICRP 2011 聲明建議水晶體白內障閾值為 0.5 Gy；2023 年回顧指出數個世代研究在低於 0.5 Gy 也報告白內障風險增加。）⁠^{Q45 Q16}BCSC 1 p.249–250

Infrared radiation（紅外線）

• 長期紅外線與高熱暴露可使前囊外層以單層剝落，剝落外層傾向自行捲起，稱 true exfoliation（真性剝落），罕見；可合併皮質性白內障，即 glassblower's cataract（吹玻璃工白內障）⁠^Q325。p.70

Ultraviolet radiation（紫外線）

• 流行病學證據提示：長期日曬與 cortical cataract 風險增加相關，在溫帶地區占一般族群皮質性白內障總風險的 10%。p.70
• 美國販售鏡片需符合 ANSI（American National Standards Institute）降低紫外線穿透要求；處方鏡片與無度數太陽眼鏡可減少紫外線暴露 > 80%，有帽簷的帽子減少眼部日曬 30%–50%。p.70

Hyperbaric oxygen（HBO，高壓氧）

• HBO 療程中似乎普遍出現 myopic shift（近視化），推測來自水晶體屈光改變；停止 HBO 後通常會恢復⁠^Q1322。p.71
• 但數篇報告指出多次療程後出現 nuclear cataract（核性白內障）。p.71

六、外傷相關水晶體變化

Contusion（鈍挫傷）

• Vossius ring（Vossius 環）：鈍挫傷有時把 pupillary ruff（瞳孔緣色素褶）的色素壓印在水晶體前表面形成的色素環⁠^{Q1310 Q1348 Q1323}。p.71
• Vossius ring 本身不具視覺意義、會逐漸消退，但代表曾有鈍挫傷，可合併其他眼部損傷（包括隅角結構損傷）；應提醒術者注意水晶體支持結構可能的外傷性損傷，如 zonular instability（懸韌帶不穩）⁠^{Q1310 Q1348}。p.71
• Traumatic (contusion) cataract（挫傷性白內障）：鈍性非穿通傷可急性或晚發；可累及全部或部分水晶體；初期常為 stellate（星狀）或 rosette-shaped（玫瑰花狀）混濁（rosette cataract），通常位於軸位、累及後囊⁠^Q1323。p.71–72
• 部分病例鈍挫傷同時造成脫位與白內障；罕見情況下輕度挫傷性白內障可自行改善。p.72

Dislocation and subluxation（脫位與半脫位）

• 機轉：眼球受壓後於赤道平面快速擴張 → 可破壞懸韌帶 → 水晶體脫位或半脫位，可向後脫入玻璃體腔，或向前脫入前房。p.72
• 外傷性半脫位症狀與徵象：視力波動、調節受損、單眼複視、高度散光；常見 iridodonesis（虹膜震顫）或 phacodonesis（水晶體震顫）；散瞳後裂隙燈後照明可顯示懸韌帶斷裂。p.72
• BCSC 11 第 4 章：外傷是後天性水晶體移位最常見原因⁠^Q1368。BCSC 11 p.54

Perforating / penetrating injury 與 intralenticular foreign body

• 穿通傷常在破口處造成皮質混濁，通常快速進展為全混濁。p.72
• 罕見情況下小異物穿過角膜與前囊卡在水晶體內：若不含鐵或銅且前囊封閉破口，可留存於水晶體內而無明顯併發症；部分病例可致白內障，但不一定全混濁。p.73
• 偶爾小的囊穿破口癒合 → 靜止型 focal cortical cataract（局部皮質性白內障）。p.73

Metallosis（金屬沉著症）

• Siderosis bulbi（眼球鐵質沉著症）：眼內含鐵異物使鐵沉積於小樑網、水晶體上皮、虹膜（Fig 5-14A：heterochromia iridis，虹膜異色）與視網膜；前囊下可見 hemosiderin（含鐵血黃素）沉積，呈 "leopard spot"（豹斑）；上皮與皮質先帶黃色，後轉為鏽褐色；異物嵌於靠近水晶體處時，水晶體受累較快；晚期為全皮質性白內障與視網膜功能障礙⁠^Q1554。p.74
• BCSC 12 第 17 章：siderosis 早期 electroretinography（ERG，視網膜電圖）a-wave 增加、b-wave 正常，之後 b-wave 振幅隨時間逐漸下降，最終無法測得；chronic chalcosis（慢性銅質沉著症）的典型表現包括 sunflower cataract 與 brownish-red vitreous opacities（棕紅色玻璃體混濁）⁠^Q1554。BCSC 12 p.407
• Chalcosis（銅質沉著症）：眼內異物的銅沉積於 Descemet membrane、前囊或其他眼內基底膜 → "sunflower" cataract（向日葵狀白內障）：水晶體囊內黃或褐色花瓣狀色素，由前軸極向赤道放射；通常不造成明顯視力喪失⁠^{Q1357 Q1323 Q1554}。p.74
• 近乎純銅（> 90%）的眼內異物可引起嚴重發炎反應與眼內壞死。p.74

Electrical injury（電擊傷）

• 電擊可造成蛋白凝固與白內障；電流經過頭部時較易出現水晶體表現。初期為前部中周邊空泡，接著前囊下皮質線狀混濁；之後可消退、靜止，或在數月至數年內成熟為全白內障。p.75

Chemical injury（化學傷）

• 眼表 alkali（鹼）傷常致白內障（並傷及角膜、結膜、虹膜）：鹼易穿透眼內 → 房水 pH 上升、房水 glucose 與 ascorbate（抗壞血酸）下降；cortical cataract 可急性形成或延遲出現⁠^Q1323。p.75
• Acid（酸）較不易穿透，較少造成白內障。p.75

七、全身性疾病相關水晶體變化

Diabetes mellitus（糖尿病）

• 糖尿病可影響水晶體透明度、折射率與調節幅度；血糖上升時房水 glucose 也上升。p.75
• 屈光：急性 myopic shift（近視化）可能提示未診斷或控制不良的糖尿病；相反地，insulin（胰島素）治療時可出現 hyperopic shift（遠視化）⁠^Q1308。p.75
• Type 1 病人調節幅度低於同齡者，老花可能較早出現⁠^Q1308。p.75
• Acute diabetic cataract / "snowflake" cataract（急性糖尿病白內障／雪花狀白內障）：雙側、廣泛、突發的 subcapsular（囊下）變化，典型發生於血糖未控制的年輕人；初期為前、後淺層皮質多處灰白色雪花狀囊下混濁，其下皮質出現 vacuoles 與 clefts（空泡與裂隙），隨後很快膨脹並成熟⁠^{Q1308 Q1408}。p.75–76
• 如今臨床罕見急性糖尿病白內障；但兒童或年輕成人快速成熟的雙側皮質性白內障可能提示糖尿病。p.76
• 糖尿病人的老年性水晶體變化在組織學上與非糖尿病者無法區分；風險較高或較早發的可能原因：sorbitol（山梨醇）堆積與水合變化、水晶體蛋白 nonenzymatic glycosylation（非酵素性糖化）增加、代謝改變造成的氧化壓力 → 可能促進核硬化性、皮質性與 PSC 增加。p.76
• 白內障是兒童與青少年糖尿病人視覺障礙首要原因，且可能是此病第一個徵象；各研究中兒童糖尿病白內障發生率 0.7%–3.4%；無共識篩檢指引，應依 DR 篩檢指引。p.76

Galactosemia（半乳糖血症）

• Autosomal recessive（體染色體隱性），無法把 galactose 轉為 glucose → galactose 堆積並轉為 galactitol（dulcitol，半乳糖醇）；可由半乳糖代謝 3 個酵素中任一缺陷所致。p.76
• Classic galactosemia（典型半乳糖血症）最常見且最嚴重：galactose-1-phosphate uridyltransferase 缺陷；出生後數週內出現營養不良、肝腫大、黃疸、智能障礙；未診斷治療會致命；尿中檢出 galactose 可確診。p.77
• 初期折射率上升 → lenticular myopia；未治療時核與深層皮質逐漸混濁，後照明下呈 "oil-droplet"（油滴狀）外觀（Fig 5-17：雙眼），可進展至全混濁⁠^{Q1391 Q1349}。p.77
• 治療：飲食中去除奶類與乳製品；多數病例早期白內障可藉及時診斷與飲食介入逆轉，其他病例可能需白內障手術⁠^Q1391。p.77
• 與 posterior lenticonus（後部圓錐水晶體）的 oil-droplet cataract 明顯不同：後者是後囊膨出，在紅反射下呈油滴狀。p.77

Hypocalcemia（低血鈣）

• 任何低血鈣狀態皆可伴隨白內障：idiopathic，或甲狀腺手術誤傷 parathyroid glands（副甲狀腺）。p.77
• Hypocalcemic (tetanic) cataract（低血鈣性／手足搐搦性白內障）：通常雙側，前、後皮質的點狀 iridescent（虹光）混濁，位於前囊下且通常與前囊之間隔一層透明帶；可保持穩定或成熟為全皮質性白內障⁠^{Q1369 Q1391}。p.77

Wilson disease（威爾森氏症）

• Hepatolenticular degeneration（肝豆狀核變性），autosomal recessive 銅代謝異常。p.77
• 特徵眼部表現：Kayser-Fleischer ring（KF 環），周邊角膜 Descemet membrane 的金褐色變色。p.77
• 常見特徵性 sunflower cataract：紅褐色 cuprous oxide（氧化亞銅）沉積於前囊與囊下皮質，呈星狀花瓣；多數不造成嚴重視力障礙；與 chalcosis 的變化相似⁠^{Q1369 Q1391}。p.77–78

Myotonic dystrophy（肌強直性營養不良）

• Autosomal dominant（體染色體顯性）；全身表現：收縮肌肉放鬆延遲、ptosis（眼瞼下垂）、顏面肌肉無力、心臟傳導缺陷、男性明顯前額禿髮⁠^Q1393。p.78
• 分 2 型：較嚴重的 type 1 與較輕的 type 2。p.78
• 水晶體：典型為皮質內 polychromatic iridescent crystals（多彩虹光結晶；BCSC 5 稱 "Christmas tree" cataract），接著出現 sequential PSC，再進展為全皮質混濁；結晶由纖維的 plasmalemma（細胞膜）漩渦構成⁠^{Q1369 Q1393 Q469 Q1291}。p.78；BCSC 5 p.409
• 兩型皆會出現，且在 type 2 可為疾病的初始表現。p.78–79
• 因後囊混濁做 capsulotomy 後，雷射開口可因水晶體細胞過度增生而閉合。p.79
• 無 myotonic dystrophy 者偶見外觀相似的虹光結晶，推測為 cholesterol deposition（膽固醇沉積）；虹光來自光波 interference（干涉），constructive interference（建設性干涉）使反射色更鮮豔⁠^Q1376。p.79
• BCSC 11 第 4 章：外傷是後天性水晶體移位最常見原因；nontraumatic ectopia lentis（非外傷性水晶體異位）常與 Marfan syndrome（馬凡氏症候群，50%–80% 有 ectopia lentis，通常往上顳側）、homocystinuria（高胱胺酸尿症，通常往下鼻側）、aniridia、congenital glaucoma 相關，較少見於 Ehlers-Danlos syndrome、hyperlysinemia（高離胺酸血症）、Weill-Marchesani syndrome、sulfite oxidase deficiency⁠^Q1291。BCSC 11 p.54–56
• BCSC 5：myotonic dystrophy 可造成類似 CPEO 的眼肌麻痺；眼部表現包括 ptosis、pigmentary retinopathy（色素性視網膜病變）、ophthalmoparesis；瞳孔縮小且光反應遲鈍⁠^Q469。BCSC 5 p.408–409

Atopic dermatitis（AD，異位性皮膚炎）

• 慢性濕疹樣、搔癢性皮膚炎，常伴 IgE 升高、過敏性鼻炎與氣喘病史。p.79
• 報告 AD 病人白內障發生率 5%–38%；通常雙側，多在第 2 至第 3 個十年（10–29 歲）發病（亦有幼童病例報告）⁠^Q1296。p.79
• 型態：典型為瞳孔區的前或後囊下混濁，呈 shieldlike plaque（盾牌狀斑塊）；機轉不明，有白內障的 AD 病人似乎因 superoxide dismutase（超氧化物歧化酶）誘導性下降而對自由基形成的抑制減少⁠^Q1296。p.79
• AD 病人眼瞼帶 Staphylococcus aureus（金黃色葡萄球菌）的風險較高 → 預防術後眼內炎的抗生素需有適當涵蓋。p.79

Ischemia（缺血）

• Ischemic ocular conditions（眼部缺血狀態）可致 PSC，且可迅速進展為全混濁，例如 pulseless disease（Takayasu arteritis，高安氏動脈炎）、thromboangiitis obliterans（Buerger disease，伯格氏病）、anterior segment necrosis（前段壞死）、carotid occlusive disease（頸動脈阻塞性疾病）⁠^{Q1376 Q1408}。p.79

八、營養、飲酒與吸菸

• 營養缺乏在動物模型可致白內障，但在人類難以證實；初期族群研究顯示老年性白內障盛行率增加與較低社經地位、較低教育程度、整體營養較差相關。p.80
• 腹瀉引起的嚴重脫水可能與白內障風險增加有關。p.80
• 較新的 vitamins（維生素）、antioxidants（抗氧化劑）與 estrogen（雌激素）補充研究未一致顯示與白內障風險降低相關；第 1 章：Age-Related Eye Disease Study 1（AREDS1）中 vitamin C、vitamin E、beta carotene、zinc 與 copper 的配方未降低進展到白內障手術的風險⁠^Q1322。p.80；BCSC 11 p.15
• 高劑量 vitamin B 補充（超過每日建議量 10 倍）與白內障風險增加相關。p.80
• Tobacco smoking（吸菸）、無煙菸草、過量飲酒是顯著且可避免的白內障危險因子；過量飲酒：男性每週 > 14 標準杯、女性每週 > 7 標準杯；全球多項研究一致顯示與 nuclear opacities（核性混濁）頻率增加相關⁠^Q1338。p.80
• 眼科醫師可告知病人吸菸與過量飲酒也增加 macular degeneration（黃斑部退化）與白內障等眼部風險，並很適合鼓勵戒菸、減酒。p.80
• 第 1 章：吸菸增加 nuclear sclerotic cataract 與 PSC 風險；Beaver Dam Eye Study 與 Blue Mountains Eye Study 等研究顯示吸菸者白內障風險較高且呈劑量相關。（文獻：美國女性與男性世代研究中，戒菸 25 年以上者白內障摘除風險比現行吸菸者低 20%，但過去吸菸者的風險未降至從不吸菸者的水準。）⁠^Q1338BCSC 11 p.14–15

九、眼部疾病相關白內障

Uveitis（葡萄膜炎）

• 慢性葡萄膜炎本身或其類固醇治療可致水晶體變化 → 典型為 PSC，也可前部混濁，可進展為成熟白內障。p.80
• 常見 posterior synechiae（後粘連），前囊常增厚，可合併 fibrous pupillary membrane（纖維性瞳孔膜）；前囊上或水晶體內可見鈣沉積⁠^{Q1310 Q1348}。p.80
• BCSC 11 第 12 章：葡萄膜炎眼不鼓勵植入 silicone IOL（發炎沉積物可聚積於表面），常使用耐受良好、放入囊袋內的 acrylic PCIOL（壓克力後房人工水晶體）⁠^Q1340。BCSC 11 p.249

Fuchs uveitis syndrome（Fuchs heterochromic uveitis，Fuchs 異色性葡萄膜炎）

• 高達 70% 出現 cortical cataract（皮質性白內障）⁠^{Q1322 Q1338}。p.80
• 後粘連少見、不太會形成瞳孔膜；不需長期類固醇治療；白內障手術預後通常良好。p.80
• 白內障手術中前房出血（Amsler sign）發生於 8%–25%。p.80–81

Glaukomflecken（青光眼斑）

• 眼壓顯著升高發作（如 acute angle-closure glaucoma（急性隅角閉鎖性青光眼））後出現的灰白色上皮與前皮質混濁⁠^{Q1322 Q1296}。p.81
• 組織學：壞死的水晶體上皮細胞與退化的上皮下皮質。p.81

Pseudoexfoliation syndrome（PXF，假性剝落症候群）

• 全身性疾病，纖維性基質沉積於多個器官；眼內為類基底膜、fibrillogranular（纖維顆粒狀）白色物質，沉積在角膜、虹膜、水晶體、前玻璃體面、睫狀突、懸韌帶與小樑網；推測由 elastic microfibrils（彈性微纖維）構成。p.82
• 外觀：灰白色碎屑，在瞳孔緣與前囊中周邊明顯（Fig 5-23：targetlike 分布）。p.82
• 相關表現：瞳孔緣虹膜萎縮、虹膜前表面色素沉積、散瞳不良、小樑網色素增加、囊脆弱、懸韌帶無力、續發性 open-angle glaucoma（隅角開放性青光眼）⁠^Q325。p.82
• 單側或雙側，隨年齡增加更明顯；與一生累積紫外線暴露相關。p.82
• TGF-β（transforming growth factor β）異常造成氧化壓力上升 → 促成白內障；也會出現懸韌帶無力、自發性水晶體半脫位與 phacodonesis。p.82
• 隨時間（即使白內障術後）懸韌帶不穩仍可進展 → pseudophacodonesis（人工水晶體震顫）或水晶體-囊袋複合體脫位；摘除水晶體後假性剝落物質仍會持續產生。p.82
• BCSC 4 病理：假性剝落物質呈 PAS（periodic acid–Schiff）染色陽性，為垂直於表面排列的細緻羽毛狀纖維，以前囊最易辨識；相關的 iris pigment epithelium（虹膜色素上皮）退化在組織學上呈 sawtooth（鋸齒狀）外觀，並造成隅角色素聚集⁠^Q325。BCSC 4 p.124–125

Degenerative ocular disorders（退化性眼疾）

• 白內障可伴隨許多退化性眼疾，例如 retinitis pigmentosa（RP，視網膜色素病變）、essential iris atrophy（原發性虹膜萎縮）、chronic hypotony（慢性低眼壓）；這些續發性白內障通常以 PSC 起始，可進展至全混濁；機轉未明⁠^{Q1309 Q1296}。p.83
• 本章列出可伴隨白內障的眼部疾病：uveitis、Fuchs uveitis syndrome、glaukomflecken（眼壓顯著升高發作後）、pseudoexfoliation syndrome，以及 RP、essential iris atrophy、chronic hypotony 等退化性眼疾⁠^{Q1309 Q1296}。p.80–83

十、水晶體誘發的發炎與青光眼

Phacoantigenic uveitis（水晶體抗原性葡萄膜炎）

• 正常眼有微量水晶體蛋白經囊漏出，眼睛似乎對此免疫耐受；大量蛋白釋入前房會打破耐受，可能引發嚴重發炎。p.83
• 舊稱 phacoanaphylactic endophthalmitis；為經破裂水晶體囊釋出的蛋白引發的免疫媒介 granulomatous（肉芽腫性）發炎。p.83
• 通常發生於外傷性囊破裂，或白內障術後皮質殘留眼內；發病在受傷或手術後數天至數週。p.83
• 表現：紅痛眼、充血、chemosis（結膜水腫）、前房細胞與 flare、keratic precipitates（KP，角膜後沉積物）；偶爾因小樑網阻塞與粘連形成而致青光眼；晚期 cyclitic membrane（睫狀體膜）、hypotony、phthisis bulbi（眼球癆）；罕見引起對側眼發炎反應⁠^Q1393。p.83
• 組織學：圍繞囊破口的 zonal granulomatous inflammation（帶狀肉芽腫性發炎）；確定治療為摘除水晶體。p.83

Lens-induced glaucoma（水晶體誘發性青光眼）

十一、總整理：型態對照與口訣