Ch.12 Childhood Nystagmus 兒童期眼球震顫

一、總論：定義、基本特徵與命名

定義與成因方向

• Nystagmus（眼球震顫）：不自主、有節律的眼球擺動；是一個「徵象」而不是診斷，必須評估背後原因。p.159
• 可能相關的三大方向：① smooth pursuit system（平滑追視系統）阻尼（damping）部分不穩定，可能來自運動缺陷（motor defect），可與相對良好的視力並存；② 與視力或融像不良相關的眼部異常；③ 神經學異常。三者之間的區分可能相當困難⁠^Q585。p.159
• 兒童眼震常與視覺感覺缺陷（visual sensory defects）相關，但也可能源自神經學異常；部分眼震可用 prism（稜鏡）或眼外肌手術治療。p.159

描述用語

• 平面：horizontal（水平）、vertical（垂直）、torsional（旋轉）或混合。p.159
• Jerk nystagmus（跳動型眼震）：有慢相與快相，依快相方向命名（例：right jerk = 慢相向左、快相向右）；Pendular nystagmus（擺動型眼震）：兩方向速度相等。p.159
• Conjugate（共軛）：兩眼的方向、頻率（單位時間擺動次數）與振幅（眼動幅度）皆相同；相對於 dysconjugate（非共軛）。p.159
• 眼震特徵可隨注視方向改變：pendular 在側視時可變成 jerk。p.160
• Jerk nystagmus 可有 null point / null zone（零點／零區）：某注視位置的眼震強度（intensity = 頻率 × 振幅）減弱、視力改善；或在往快相相反方向注視時強度下降（類比前庭性眼震的 Alexander's law）。p.160
• 病人為減少眼震而採取的異常頭位，可能是此病最明顯的表現。p.160
• 命名：本章採用 National Eye Institute（NEI）贊助之 Committee for the Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus（CEMAS）建議的術語。p.160

二、Infantile nystagmus syndrome（INS，嬰兒眼震症候群）

臨床特徵（Table 12-1）

• INS 為雙眼（binocular）、共軛（conjugate）眼震，可與視覺感覺缺陷相關或為 idiopathic（特發性）；常在出生後最初數個月被發現⁠^Q653。p.160
• Uniplanar（單一平面）：各注視方向眼震平面皆相同；最常為水平⁠^{Q636 Q642}。p.160
• Jerk waveform 的慢相呈速度指數型上升（exponential increase）（Fig 12-1A）⁠^Q653。p.160–161
• 可有 null point，零點兩側眼震方向改變（零點右側為 right jerk、左側為 left jerk）；零點不在正前方時，病人可能採異常頭位把眼睛放在零點附近以改善視力，此頭位接近學齡時更明顯⁠^{Q642 Q653}。p.160
• 點頭或頭部動作可能早期出現，若無進行性視力缺損，通常隨年齡減少。p.160

出處 p.160

• INS 在固視時變差，生病或疲勞也可能加重；convergence（會聚）可抑制（damp）眼震，因此近距視力常優於遠距視力⁠^{Q636 Q642}。p.160–161
• INS 通常沒有 oscillopsia⁠^{Q636 Q642}。p.160
• Nystagmus blockage syndrome（眼震阻斷症候群）：INS 兒童偶爾以過度會聚（overconverge）來抑制眼震 → 造成 esotropia（內斜視）⁠^Q653。p.161
• INS 可能與「內斜視與眼震恰好並存」的 nystagmus blockage syndrome，或嬰兒型斜視合併 FMNS 混淆；這類病人典型表現為「吃掉稜鏡」（eats up prism）的內斜視——量測時斜視角越量越大，且斜視角最大時眼震最不明顯。p.161

Paradoxical inversion of OKN（OKN 反應反轉）

• 約 2/3 INS 病人有 optokinetic nystagmus（OKN，視動性眼震）反應的矛盾反轉。p.160–161
• 典型情況下：right jerk 病人看向左轉的 optokinetic drum（誘發「pursuit left, jerk right」）→ right jerk 強度增加；INS 病人則 right jerk 減弱，甚至可能變成 left jerk。p.161

INS with visual sensory defects（合併視覺感覺缺陷的 INS）

• INS 不論與感覺缺陷相關或為特發性，波形完全相同；有中央暗點的嬰兒視覺行為與視力正常嬰兒差異不大 → 所有 INS 都應先假定與感覺問題相關並接受檢查。p.161
• 與早發、雙側的 pregeniculate afferent visual pathway（膝狀體前傳入視路）異常相關；視網膜成像不良干擾 fixation reflex（固視反射）發育。p.161
• 出生即有視覺缺損者，眼震在出生後 3 個月內變明顯；嚴重度與視力喪失程度有某種程度相關；sensory nystagmus 波形可為 pendular 或 jerk。p.161
• 也可見 searching、slow 或 wandering 的共軛眼動。Searching nystagmus（搜尋型眼震）＝無固視、漫遊或漂移、典型為水平的眼動，通常見於視力差於 20/200 的兒童。p.162
• Pendular nystagmus 典型見於至少 1 眼視力優於 20/200；jerk nystagmus 常與 20/60–20/100 視力相關。p.162
• 感覺異常原因可能明顯（cataract）、細微（輕度 optic nerve hypoplasia（視神經發育不全）或 foveal hypoplasia（中心凹發育不全）），或檢查看不到（部分 foveal hypoplasia、retinal dystrophy（視網膜失養症），或球後病灶如 optic pathway glioma（視路膠質瘤））。p.162

Idiopathic infantile nystagmus（IIS，特發性嬰兒眼震）

• INS 中與視覺功能障礙無關的一型；因波形與臨床檢查和合併感覺缺陷的 INS 幾乎相同 → IIS 應視為排除性診斷（diagnosis of exclusion）。p.162
• 可檢測 FRMD7 基因以評估 X-linked INS，後者可能被誤認為 IIS。p.162

三、Central vestibular instability nystagmus 與 FMNS

Central vestibular instability nystagmus（中樞前庭不穩定眼震；即 periodic alternating nystagmus，PAN，週期交替性眼震）

• 少見的 jerk nystagmus，可為先天或後天（後天者尤見於小腦異常或 Arnold-Chiari malformation（Arnold-Chiari 畸形））。p.162
• 因零點移動而週期性改變方向：典型 jerk 逐漸減弱 → 10–20 秒無眼震 → 反方向 jerk；每數分鐘重複一個週期；部分兒童採交替頭轉以利用移動的零點。p.162

Fusion maldevelopment nystagmus syndrome（FMNS，融像發育不良眼震症候群）

• 共軛、水平 jerk nystagmus，為融像發育不良（fusion maldevelopment）的標記；融像發育不良起因於嬰兒期發生的斜視，或（較少見）單眼視力下降。p.162
• 任一眼遮蓋 → 出現共軛 jerk nystagmus，快相朝向未遮蓋眼：遮右眼 → left jerk；遮左眼 → right jerk。p.162
• 唯一會依注視眼不同而反轉方向的眼震。p.162
• 注視眼處於 adduction（內轉）時眼震減弱 → 偏好頭轉方向也隨注視眼改變而反轉（Fig 12-2：右眼注視時右頭轉，左眼注視時頭轉反向）；振幅、頻率與速度也可隨注視眼而異。p.162–163
• Fusion（融像）或雙眼注視可減弱 FMNS；破壞融像（如遮蓋）則加重⁠^Q653。p.163
• 雙眼張開但只用一眼看（另一眼 suppression 或 amblyopia）時也可能表現出 FMNS。p.163
• 完全 latent 與 manifest 型 FMNS 的 electronystagmography（眼震電圖）波形相似：慢相為等速或速度指數型下降（Fig 12-1B）⁠^Q653。p.161, p.163
• 與其相關的嬰兒型斜視其他特徵（dissociated vertical deviation（DVD，分離性垂直偏斜）、oblique muscle overaction（斜肌過強））一樣，FMNS 隨年齡更明顯。p.163

出處 p.160–163

四、Acquired nystagmus（後天性眼震）

Spasmus nutans syndrome（點頭痙攣症候群）

• 特發性後天眼震，出現於出生後最初 2 年；三聯徵：一般為小振幅、高頻率（「shimmering」）、dysconjugate（非共軛）眼震 + head nodding（點頭） + torticollis（斜頸）。p.163
• 眼震為雙眼但常不對稱，有時看似單眼；平面可水平、垂直或旋轉；可隨注視位置改變，偶爾間歇出現。p.163
• 點頭與斜頸似乎是使視力最大化的代償動作；異常頭部與眼動典型在 3–4 歲之前減少。p.163
• 多數情況為良性，但合併 strabismus（斜視）、amblyopia（弱視）與發展遲緩的比例高⁠^{Q598 Q654}。p.163
• Spasmus nutans–like nystagmus 曾見於 chiasmal 或 suprachiasmal tumors（視交叉或視交叉上腫瘤）、hypomyelinating leukodystrophies（髓鞘低下型腦白質失養症，如 Pelizaeus-Merzbacher disease）及視網膜失養症（如 cone dystrophy with supranormal rod response）⁠^{Q598 Q654}。p.163–164
• 視網膜可能外觀正常但功能異常 → electroretinography（ERG，視網膜電圖）是診斷評估的一部分；有任何視神經功能異常或神經學異常徵象時，應做神經影像檢查⁠^{Q598 Q654}。p.164
• BCSC 5：chiasmal 與 suprachiasmal tumors（如 optic pathway glioma）、視網膜失養症（如 congenital stationary night blindness）及神經退化疾病（如 Pelizaeus-Merzbacher disease 或 Leigh disease（亞急性壞死性腦病變））可能造成相同的眼震；因此推定為 spasmus nutans 的病人應做神經影像，以排除前視路 glioma 或其他鞍旁、下視丘腫瘤⁠^Q434。BCSC 5 p.291–292

See-saw nystagmus（翹翹板型眼震）

• 少見但明顯的 dysconjugate 眼震，具垂直與旋轉成分：上升眼 intort（內旋）、下降眼 extort（外旋）；兩眼交替「上轉＋內旋」與「下轉＋外旋」。p.164
• 常與 rostral midbrain（中腦前端）或 suprasellar（鞍上）病灶相關，兒童最常為 craniopharyngioma（顱咽管瘤）；對照視野檢查可能引出 bitemporal defect（雙顳側缺損）；必須做神經影像⁠^{Q598 Q654}。p.164
• 先天型 see-saw nystagmus 可見於 decussation（交叉）異常（通常合併 optic nerve hypoplasia 與顳側視野缺損），例如部分 Joubert syndrome（Joubert 症候群）。p.164

Vertical nystagmus（垂直眼震）

• 垂直眼震不常見；先天型常為 upbeat（上跳），可見於遺傳性視網膜失養症嬰兒。p.164
• Downbeat nystagmus（下跳型眼震）可能是神經學 ataxia syndrome（共濟失調症候群）的一部分⁠^{Q598 Q654}。p.164
• 後天型垂直眼震且已排除眼部感覺缺陷 → 需神經學檢查，包括 Arnold-Chiari malformation 等結構異常；也可能與藥物相關：codeine、lithium、anxiolytics（抗焦慮藥）、anticonvulsants（抗癲癇藥）⁠^{Q598 Q654}。p.164
• BCSC 5：downbeat nystagmus 可出現在正前方注視，但依 Alexander's law 通常在下視（尤其下視偏一側）時加重，病人可能採 chin-down（下巴向下）頭位以減少 oscillopsia；結構性病灶中最常見為 Chiari type I malformation⁠^{Q598 Q654}。BCSC 5 p.298

Monocular nystagmus（單眼眼震）

• 曾報告見於嚴重弱視或失明的眼睛（Heimann-Bielschowsky phenomenon）；擺動為 pendular、主要垂直、緩慢、振幅多變、頻率不規則⁠^{Q598 Q654 Q409 Q434}。p.164
• BCSC 5：嬰兒單眼垂直眼震合併 relative afferent pupillary defect（RAPD，相對性傳入瞳孔缺損）與 optic nerve head atrophy（視神經盤萎縮），提示 optic nerve 或 chiasmal tumor（glioma），需神經影像；若原因在眼科檢查已明顯（如嬰兒單側 microphthalmos），可不需其他檢查⁠^{Q409 Q434}。BCSC 5 p.291

五、Nystagmus-like disorders（類眼震疾患）

Induced convergence-retraction（誘發性會聚－回縮；convergence-retraction nystagmus）

• 不是真正的眼震，異常眼動是 saccades（掃視）。p.165
• 兒童與成人皆為 dorsal midbrain syndrome（背側中腦症候群）的一部分，合併上視麻痺、eyelid retraction（眼瞼退縮）、pupillary light–near dissociation（瞳孔光－近反應分離）。p.165
• 兒童常繼發於 congenital aqueductal stenosis（先天性導水管狹窄）或 pinealoma（松果體瘤）⁠^Q409。p.165
• 最好的誘發方式：請病人嘗試向上掃視（如追視向下轉動的 optokinetic drum）；嘗試上視時所有水平眼外肌共同收縮 → 眼球回縮；medial rectus 壓過 lateral rectus → 出現會聚（但自主會聚可能受損）。p.165

Saccadic oscillations（掃視性震盪）

• Saccadic pulses、ocular flutter、opsoclonus 皆不是真正的眼震（沒有慢相）。p.165
• Saccadic pulses：水平掃視侵入，成串或成對出現，中間有 intersaccadic interval（掃視間隔）。Ocular flutter：不自主快速水平掃視。Opsoclonus（眼陣攣）：不自主快速多方向掃視，常伴 somatic dyskinesias（軀體運動障礙）。p.165
• 兒童病因：acute postinfectious myoclonic encephalopathy of infants（嬰兒急性感染後肌陣攣腦病）、cerebellar ataxia、viral encephalitis（病毒性腦炎）、neuroblastoma（神經母細胞瘤）的 paraneoplastic（副腫瘤）表現。p.165

六、Evaluation（評估）

History（病史）

• 詢問懷孕與生產：子宮內感染暴露、母親用藥或飲酒、早產及其他產前／周產期事件可能影響視覺系統發育並促成眼震。p.165
• Family history（家族史）可協助診斷並提供預後資訊；許多 INS 的可能病因是遺傳性的⁠^Q585。p.165
• 大於 3 個月的兒童，家長觀察到的歪頭、頭部動作、注視偏好與觀看距離有助功能評估。p.165

Visual acuity（視力）

• 視功能高低無助於判定眼震原因，嬰兒尤其如此；合併孤立中央暗點等感覺缺陷的 INS，表現可與 IIS 完全相同。p.166
• 單眼遮蓋可增加眼震強度，FMNS 尤其明顯 → 測單眼視力應至少用下列一種方法（下三條）⁠^Q585。p.166
• 方法 1 Fogging（霧視）：fogging occluder、比屈光度數多 >+5.00 D 的鏡片，或在非受測眼的眼鏡上貼半透明膠帶⁠^Q585。p.166
• 方法 2 Polarizing lenses（偏光鏡片）搭配偏光視力表。p.166
• 方法 3 遮眼板放在非受測眼前方數吋處⁠^Q585。p.166
• 雙眼視力常優於單眼，應在遠、近距離測量並允許任何偏好頭位，以評估真實功能視力；近距視力通常優於遠距；遠距視力低於 20/400 的兒童有時近距可讀到 20/40–20/60 程度。p.166
• 語前兒童可用 optokinetic drum 估計視力：垂直轉動 drum 若在原有眼震上誘發垂直眼震，視力通常為 20/400 或更好。p.166
• Preferential looking 測驗（如 Teller Acuity Cards II）也可用；水平眼震者把卡片直放較易判讀反應。p.166

Pupils（瞳孔）

• 對光反應遲鈍或消失，或不對稱病例的 RAPD → 表示雙側前視路異常，如視神經或視網膜功能障礙；但部分感覺異常（如 foveal hypoplasia、achromatopsia（全色盲））瞳孔反應可正常。p.166
• 正常對黑暗的反應是瞳孔立即放大；若反而矛盾性收縮（paradoxical pupil，矛盾性瞳孔），可能有視神經或視網膜疾病；檢查法：從遠處用 retinoscope 看 red reflex，同時開關室內燈⁠^{Q626 Q704}。p.166
• BCSC 12：congenital stationary night blindness（CSNB，先天性靜止性夜盲）部分病人可有 paradoxical pupillary response，即環境光線變暗時瞳孔先收縮⁠^{Q626 Q704}。BCSC 12 p.285
• BCSC 6 第 24 章：早發遺傳性視網膜疾病（early-onset IRDs）視網膜可能外觀正常；眼震是最常見的表現之一，典型在 8–12 週大出現；其他表現包括視力差、nyctalopia（夜盲）、photodysphoria（畏光不適）、eye-poking（oculodigital sign，指眼徵）、paradoxical pupil 與高度屈光不正⁠^{Q626 Q704}。BCSC 6 p.351

Anterior segment（前段）

• 可發現視力下降的直接原因（congenital cataract（先天性白內障）、corneal opacity（角膜混濁）），或間接線索：aniridia（無虹膜症），或 albinism（白化症）的 iris transillumination（虹膜透照），兩者皆與 foveal hypoplasia 相關⁠^{Q501 Q434}。p.166

Ocular motility（眼球運動）

• 眼震可因多種原因合併斜視：早發斜視可能造成 FMNS；可能以會聚抑制眼震；或視力差可能是眼震與斜視共同的原因。p.167

Fundus（眼底）

• Optic nerve hypoplasia 與 foveal hypoplasia 是可在眼底檢查診斷的先天感覺性眼震常見原因；但輕度 optic nerve hypoplasia 與 optic atrophy（視神經萎縮）可能不易察覺，尤其視神經高速移動時⁠^Q501。p.167
• 部分視網膜失養症可有血管變細或視神經盤蒼白；但 Leber congenital amaurosis（LCA，萊伯氏先天性黑矇）嬰兒的眼底典型看起來正常⁠^{Q585 Q501}。p.167
• 若可取得 handheld OCT（手持式光學同調斷層掃描），可協助排除 optic atrophy（如 optic pathway glioma）、foveal hypoplasia 或外層視網膜變化（Fig 12-3）；若可取得 ERG，可協助排除 LCA；兩種檢查都無法取得且視力正常時，基因檢測可找出 FRMD7 相關 INS⁠^{Q585 Q501}。p.167
• Fig 12-3 例：4 歲男童初誤診為特發性，視力無法矯正到優於 20/300，OCT 見 ganglion cell layer（神經節細胞層）變薄、雙側視神經隆起，MRI 為 optic pathway glioma；Hermansky-Pudlak syndrome 的 foveal hypoplasia（視力 20/25）；6 歲女童 LCA（CEP290），OCT 見中央 ellipsoid zone 明顯增厚、周邊外核層變薄。p.167

七、Treatment：原則與 prisms（稜鏡）

• 治療第一步：處理原發原因，尤其威脅視力者（如 cataract、optic pathway glioma）。p.168
• Prism 把感知物體位置移向零點，以改善異常頭位：左頭轉、零點在右視 → 右眼前 base-in、左眼前 base-out；視網膜影像移向病人左側、感知位置移向右側 → 病人在右視時正前方物體成像於 fovea，減少使用零點所需的頭轉。p.168
• 有 binocular fusion（雙眼融像）的病人，雙眼 base-out prism 可誘發會聚、抑制眼震而改善視力（度數以嘗試錯誤法決定）⁠^Q619。p.168
• Prism 可作為單獨治療，或試戴以預測手術成功；Press-On（Fresnel）prism 度數最高 40 PD，便宜、可裁切貼在眼鏡上，兩種用途皆可；ground-in prism 變形較少，只需小度數者較偏好使用（preferred）。p.168
• Chin-up 或 chin-down 頭位可用 vertical prism（apex 朝向零點）改善。p.169

八、Surgery（手術）

原理與術式

• 眼外肌手術可把零點移向正前方，以矯正穩定的異常頭位：Anderson procedure＝一眼 medial rectus（MR，內直肌）退縮 + 另一眼 lateral rectus（LR，外直肌）退縮；Kestenbaum procedure＝雙眼 recession-resection（退縮－截短）。p.168
• 手術也可同樣改善成人後天眼震的代償頭位。p.168
• Nystagmus blockage syndrome 的內斜視：雙側 MR 退縮，退縮量大於該內斜視角度的一般量，有時合併 posterior fixation sutures（後固定縫線）。p.168
• 眼外肌手術也可能藉增加 foveation time（中心凹注視時間）改善視力，曾報告以全部 4 條水平直肌退縮或 tenotomy 後再接回達成⁠^Q617。p.168

Kestenbaum／Anderson 的方向

• 把雙眼轉向頭轉方向、遠離偏好注視位置，兩眼同向移動⁠^{Q617 Q596 Q652}。p.168
• 例：INS、左頭轉、零點在右視 → 雙眼轉向左：退縮右眼 LR 與左眼 MR、截短右眼 MR 與左眼 LR（右眼做外斜手術、左眼做內斜手術）；原本有抑制作用的右視努力，現從左旋位置帶回正前方 → 零點移向正前方（Fig 12-4）⁠^{Q617 Q596 Q652}。p.168
• p.170 範例（眼震合併斜視）：右頭轉、零點在左視的右眼主視者，右眼做 MR 退縮 + LR 截短（如 Table 12-2）；Table 12-2 依「零點注視時內轉的眼」（MR 退縮 + LR 截短）與「零點注視時外展的眼」（LR 退縮 + MR 截短）給量⁠^{Q617 Q596 Q652}。p.168–170
• 每眼手術總量（mm）相等，使兩眼球旋轉量相同⁠^Q617。p.169
• 增量：未加量的數值足以處理 < 20° 頭轉；30° 頭轉建議加量 40%；45° 用 60%；加量可能限制眼球運動，但通常是達到滿意結果所必需⁠^{Q596 Q652}。p.169

出處（表註：原始 Kestenbaum 及 2 種增加手術量的修正；已對照原頁圖片）p.169

合併斜視

• 眼震合併斜視：移零點的手術做在主視眼（dominant eye），非主視眼的手術再依斜視調整⁠^Q617。p.170
• 例：右眼主視、右頭轉、零點在左視 → 右眼 MR 退縮 + LR 截短（Table 12-2），可減少內斜角度或增加外斜角度；之後在非偏好眼矯正殘餘或因此產生的斜視；可用 prism 估計目標角度⁠^Q617。p.170

垂直／旋轉頭位

• 手術把眼睛轉離偏好注視位置：chin-up、eyes-down → 雙眼 inferior rectus（IR，下直肌）退縮 + superior rectus（SR，上直肌）截短，通常每眼 8–10 mm。p.169
• 或每眼合併弱化一條垂直直肌與一條斜肌：chin-up → 弱化 IR + superior oblique（SO，上斜肌）；chin-down → 弱化 SR + inferior oblique（IO，下斜肌）。p.169
• Head tilt（頭傾斜）：曾報告以斜肌旋轉手術或垂直／水平直肌 transposition（轉位）改善。p.169
• Downbeat nystagmus 手術可明顯改善頭位與中心視力，但成功率低於水平眼震手術。p.169

改善視力的手術（較少施行）

• 全部 4 條水平直肌退縮到赤道後方（MR 退縮 8–10 mm、LR 退縮 10–12 mm），目標是改善視力⁠^Q617。p.170
• 單純 4 條肌肉 tenotomy（肌腱切斷）：水平直肌切下後原位接回、不退縮也不截短 → 結果相似，改善 recognition time 與眼震電圖上的 foveation time，視力小幅改善（平均約 1 行）（p.170 所引 Hertle 等 2003 年文獻為 10 名成人 congenital nystagmus 病人的 horizontal rectus tenotomy 結果）⁠^Q617。p.170