Ch.16 Eyelid Disorders 眼瞼疾病

一、本章重點與眼瞼眼窩測量

本章重點（Highlights）

• Epiblepharon（眼瞼贅皮）最好保守處理，因為通常會隨臉部發育成熟而緩解。p.205
• Ptosis（眼瞼下垂）可能合併同側眼球上轉功能缺損。p.205
• 需要在嬰兒早期就手術的 congenital ptosis（先天性眼瞼下垂）罕見。p.205
• 兒童期的 eyelid blinking tic（眨眼抽動）通常會自行緩解。p.205

評估與測量

• 眼瞼畸形可為單獨出現、合併眼窩畸形，或是某症候群的表現之一；因此系統性評估眼瞼與眼附屬器可能是畸形外觀嬰兒（dysmorphic infant）臨床評估的重要部分。p.205
• 眼瞼與眼窩的形態測量（interpupillary distance、inner／outer canthal distance、palpebral fissure length 等，Fig 16-1）可與參考值比較，可能有臨床意義。p.205–206
• Farkas canthal index（Farkas 眥指數）＝inner canthal distance（內眥距）／outer canthal distance（外眥距）的比值：<38 表示 ocular hypotelorism（兩眼間距過窄）；>42 表示 ocular hypertelorism（兩眼間距過寬）。p.205

Dystopia canthorum（內眥異位）

• 定義：兩側內眥與淚點（lacrimal puncta）皆向外側移位，使連接上、下淚點的假想垂直線會通過角膜（Fig 16-2）。p.205–206
• 此移位是 Waardenburg syndrome type 1（Waardenburg 症候群第 1 型）的特徵⁠^Q546。p.205

二、先天性眼瞼構造缺損：Cryptophthalmos、Ablepharon、Coloboma、Ankyloblepharon

Cryptophthalmos（隱眼症）

• 罕見，由眼瞼結構分化失敗造成；瞼裂部分或完全缺如，皮膚從前額不間斷延伸到臉頰並覆蓋眼球。p.206
• 附屬器部分發育並與前節融合；角膜通常畸形。p.206
• Fraser syndrome（Fraser 症候群）：autosomal recessive（體染色體隱性），特徵為部分 syndactyly（併指）與泌尿生殖異常，可能包括單側或雙側 cryptophthalmos 及其他眼部畸形。p.206

Ablepharon（無眼瞼）

• 眼瞼缺如或嚴重發育不全，非常罕見；病人 exposure keratopathy（暴露性角膜病變）風險高。p.206
• 為 ablepharon-macrostomia syndrome（無眼瞼－巨口症候群）的特徵。p.206

Congenital coloboma of the eyelid（先天性眼瞼缺損）

• 即 eyelid cleft 或 notch（裂隙或缺口），通常位於上眼瞼；大小可從小缺口到涵蓋整個眼瞼水平長度；眼瞼可能與眼球融合（Fig 16-4）⁠^Q546。p.207
• 與其他眼部 coloboma 無關；常合併 Goldenhar syndrome（Goldenhar 症候群）或 amniotic band syndrome（羊膜帶症候群）。p.207
• 有先天性眼瞼缺損的嬰兒，眼睛應監測 exposure keratopathy（暴露性角膜病變）；多數情況需要手術閉合眼瞼缺損⁠^Q546。p.207
• BCSC 7：位於上眼瞼內側的 coloboma 通常是單獨異常；位於下眼瞼時常合併其他先天狀況，如臉裂（例如 Goldenhar syndrome）與淚道畸形⁠^Q546。BCSC 7 p.193

Ankyloblepharon（眼瞼黏連）

• 部分或全部眼瞼緣融合；可能為顯性遺傳；治療為手術⁠^Q546。p.207
• Ankyloblepharon filiforme adnatum（絲狀眼瞼黏連）：變異型，上、下眼瞼緣以細的組織絲相連（Fig 16-5）；見於 Hay-Wells syndrome（又稱 ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting syndrome），為包含唇裂或顎裂的 ectodermal dysplasia（外胚層發育不良）。p.207
• Ankyloblepharon filiforme adnatum 兒童的眼瞼黏連，常可在門診以 topical anesthesia（表面麻醉），用鈍剪或 muscle hook 輕易分開⁠^Q546。p.207

三、先天性眼瞼位置與睫毛異常

Congenital ectropion（先天性眼瞼外翻）

• 罕見，眼瞼緣外翻；通常在下眼瞼，續發於皮膚垂直方向不足。p.207
• 輕症 lateral tarsorrhaphy（外側瞼縫合術）可能有效；較嚴重者可能需要 skin flap（皮瓣）或 graft（移植）。p.208

Congenital entropion（先天性眼瞼內翻）

• 罕見，眼瞼緣內翻；不會自行緩解；角膜完整性受威脅時進行手術。p.208

Epiblepharon（眼瞼贅皮）

• 常見的先天異常：靠近眼瞼緣的水平皮膚皺摺（最常見於下眼瞼），可能使睫毛向內頂到角膜（Fig 16-6）。p.208
• 嬰兒角膜常出乎意料地能耐受；與 congenital entropion 不同，epiblepharon 常會自行緩解。p.208
• 處置：眼用潤滑劑可能有幫助；未緩解或造成慢性角膜刺激時需手術修復。p.208

Congenital tarsal kink（先天性瞼板摺曲）

• 出生時上眼瞼瞼板摺疊 → entropion（內翻）；角膜可能暴露受傷而潰瘍。p.208
• 輕微者：手動攤開瞼板，並以加壓敷料將眼瞼貼閉 1–2 天；嚴重者：手術切開瞼板，或自內面切除 V 形楔狀組織以便攤開。p.208

Distichiasis（雙行睫）

• 多一排（部分或完整）睫毛，由 meibomian gland orifices（瞼板腺開口）或其稍後方長出（Fig 16-7）。p.209
• 異常睫毛傾向比正常睫毛較細、短、軟、色淺，因此常可耐受；有慢性角膜刺激時，可能以 electrolysis（電解）、cryotherapy（冷凍）或眼瞼手術移除。p.209

Euryblepharon（瞼裂過寬）

• 瞼裂外側擴大，下眼瞼顳側半向下移位 → 看起來瞼裂很寬或下眼瞼下垂。p.209
• 可能見於 Kabuki syndrome（歌舞伎症候群）；多數病人不需治療⁠^Q546。p.209
• BCSC 7：可能合併 BPES；眼瞼外側部分通常較受影響，呈下斜，並因外眥肌腱向下移位而有 lateral ectropion；若造成症狀，重建可包括外眥重新定位等⁠^Q546。BCSC 7 p.189

四、Epicanthus（內眥贅皮）與瞼裂傾斜

Epicanthus 四型

• Epicanthus：在上下眼瞼之間垂直走行、覆蓋內眥的新月形皮膚皺摺（Fig 16-8）；共 4 型（見下表）⁠^Q649。p.209

出處 ⁠^Q649p.209

• Epicanthus inversus 可單獨出現，或合併 ptosis 或 blepharophimosis–ptosis–epicanthus inversus syndrome（BPES）；手術矯正只是偶爾需要⁠^{Q761 Q786}。p.209
• BCSC 7：epicanthus tarsalis 可為亞洲人眼瞼的正常變異，epicanthus inversus 則常與 BPES 相關；epicanthus inversus 很少隨臉部生長而緩解⁠^{Q761 Q786}。BCSC 7 p.191

Palpebral fissure slants（瞼裂傾斜）

• 多數眼瞼的外眥約比內眥高 1 mm。p.209
• 輕微上斜或下斜在家族性或某些種族族群（例如亞洲人）中正常出現；上斜或下斜是某些顱顏症候群的特徵（例如 Treacher Collins syndrome 為下斜）。p.209
• 瞼裂傾斜可能合併 A- or V-pattern strabismus（A 型或 V 型斜視）。p.209

五、Congenital Ptosis（先天性眼瞼下垂）評估與手術

病因與合併症

• Ptosis（blepharoptosis）可為先天或後天；重要的是區分先天性與有全身性關聯的後天性病例。p.210
• Congenital ptosis 通常由 levator muscle function（提眼瞼肌功能）下降造成；可能為家族性⁠^Q639。p.210
• Anisometropic amblyopia（不等視性弱視）與 strabismus（斜視）是常見合併症⁠^Q639。p.210
• BCSC 7：約 20% 的先天性眼瞼下垂病人有弱視⁠^Q639。BCSC 7 p.263

評估項目

1. Upper eyelid crease（上眼瞼皺摺）：嚴重先天性下垂通常沒有皺摺。p.210
2. Palpebral fissure height（瞼裂高度）：測量上下眼瞼距離及 MRD1、MRD2（margin–reflex distance）以決定下垂量（Fig 16-9）。p.210
3. Levator muscle function（提眼瞼肌功能）：測量病人從下視轉為上視時上眼瞼移動的距離；測量時檢查者按住眉毛，阻斷 frontalis muscle（額肌）代償⁠^Q742。p.210

• 也要評估 tear function（淚液功能）、corneal sensitivity（角膜知覺）與 Bell phenomenon，因為若需手術，術後可能發生角膜暴露。p.211
• 淚液功能：看 tear lake、tear breakup time 與有無 punctate keratitis；角膜知覺：以棉棒尖端抽出的細線觸碰角膜，看有無眨眼反射。p.211
• 要判斷眼球是否 microphthalmic（小眼球）或有 hypotropia（下斜視），兩者皆可能造成 pseudoptosis（假性下垂）。p.211

手術時機與術式

• 明顯遮擋視線的先天性下垂罕見，且必須在嬰兒早期矯正以預防 deprivation amblyopia（剝奪性弱視）⁠^Q639。p.211
• 嚴重下垂因缺乏提肌功能，矯正通常需要 frontalis suspension（額肌懸吊）；材料可用自體或異體 fascia lata（闊筋膜）及合成材料如 silicone rods（矽膠棒）。p.211
• 自體筋膜要到 3 或 4 歲才能取得；合成材料或異體 fascia lata 可能導致較高的復發率。p.211
• 輕度或中度下垂通常可在病人較大時修復，但有代償性 chin-up head position（抬下巴頭位）時可能有理由提早手術；輕中度先天性下垂通常做 external levator muscle resection（外路提肌切除）。p.211

先天肌源性 vs 後天腱膜性下垂（BCSC 7 Table 12-1）

出處 ⁠^{Q720 Q742}BCSC 7 p.266

• BCSC 7：先天肌源性下垂是提肌發育不良，肌腹由纖維或脂肪組織取代，使提肌收縮與放鬆能力下降，因此多數提肌發育不良造成的先天下垂表現為提肌功能下降、lid lag，有時有 lagophthalmos（兔眼）；先天下垂眼瞼在下視時通常比對側高⁠^Q742。BCSC 7 p.263–264
• BCSC 7：後天腱膜性下垂的提肌本身健康，提肌功能通常正常（15 mm）；可能在下視時更下垂；後天 involutional ptosis 在各注視方向皆下垂，且可能因下視時額肌放鬆而更差⁠^{Q720 Q742}。BCSC 7 p.263, p.265
• BCSC 7 Fig 12-15：白內障手術後的左上眼瞼腱膜性下垂合併左側眉毛代償上抬（brow recruitment）⁠^Q742。BCSC 7 p.266

六、BPES 與 Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome

Blepharophimosis–ptosis–epicanthus inversus syndrome（BPES，小瞼裂症候群）

• 又稱 blepharophimosis syndrome；可為散發或 autosomal dominant（體染色體顯性）；特徵：blepharophimosis、epicanthus inversus、telecanthus（內眥距過寬）、ptosis⁠^{Q716 Q761 Q786 Q797}。p.211
• BPES 分 2 型，兩型都有眼瞼異常；type I 另有 premature ovarian failure（卵巢早衰）；兩型都發現 FOXL2 基因突變。p.211
• 瞼裂水平與垂直方向皆縮短（blepharophimosis）、提肌功能差、沒有上眼瞼皺摺（Fig 16-8C）。p.211
• 水平瞼裂長度正常為 25–30 mm，BPES 病人只有 18–22 mm。p.211
• 下垂修復通常用 frontalis suspension，可能需要在生命早期進行；epicanthus 與 telecanthus 可能隨年齡改善，因此其修復常延後⁠^Q716。p.211
• BCSC 7：除典型表現外，還可能有 vertical eyelid deficiency（眼瞼垂直不足）造成的外側下眼瞼 ectropion（外翻）、鼻樑扁平、上眶緣發育不全、耳朵畸形、高拱眉、hypertelorism⁠^{Q716 Q761 Q786 Q797}。BCSC 7 p.188

Marcus Gunn jaw-winking syndrome（Marcus Gunn 下顎瞬目症候群）

• 屬 congenital cranial dysinnervation disorder（CCDD，先天性腦神經異常支配疾病），是眼瞼隨下顎運動而抬高的 synkinetic（聯帶運動）症候群（Video 16-1）；可能以 ptosis 表現⁠^Q819。p.212
• 此聯帶運動被認為是 CN V motor division（第五對腦神經運動支）與 levator muscle（提眼瞼肌）之間的異常連結所致⁠^{Q720 Q749 Q819}。p.212
• 可讓嬰兒吸奶瓶或奶嘴來測試；許多病人不需治療；若下垂造成弱視或出現抬下巴頭位，可能需要下垂手術⁠^{Q749 Q819}。p.212
• BCSC 7：Marcus Gunn jaw-winking 是最常見的先天性 synkinetic neurogenic ptosis（聯帶運動性神經源性下垂）；單側下垂眼瞼隨下顎運動抬高⁠^{Q749 Q819}。BCSC 7 p.266
• BCSC 7：最常使下垂眼瞼抬高的動作是下顎向對側（contralateral side）橫向移動；Fig 12-16 中左上眼瞼下垂者下顎移向左側時眼瞼仍低，移向右側時左上眼瞼抬高（圖說：synkinesis linking CN V to CN III）⁠^{Q749 Q819 Q720}。BCSC 7 p.266–267
• BCSC 7：此現象通常最先由餵食或哺乳的母親注意到⁠^{Q749 Q819}。BCSC 7 p.267

七、兒童眼瞼下垂的其他原因

• 兒童下垂的其他原因包括：CN III palsy、monocular elevation deficiency（單眼上轉缺損）、myasthenia gravis（重症肌無力）、congenital fibrosis of the extraocular muscles（CFEOM，先天性眼外肌纖維化）、chronic progressive external ophthalmoplegia（CPEO，慢性進行性外眼肌麻痺）、Horner syndrome，以及機械性原因⁠^Q748。p.212
• 也可能合併全身疾病：Turner、Cornelia de Lange 與 fetal alcohol syndromes（胎兒酒精症候群）。p.212
• BCSC 7：congenital Horner syndrome 可造成輕度下垂，合併 miosis（瞳孔縮小）、anhidrosis（無汗）與患側虹膜色素減少；輕度下垂來自 Muller muscle（Muller 肌）支配缺損；miosis 在昏暗光線下最明顯⁠^Q748。BCSC 7 p.266
• BCSC 6 第 20 章：先天性 Horner syndrome 可能合併 iris heterochromia，患側虹膜顏色較淡；但嬰兒可能尚無異色，因正常虹膜需要時間取得色素⁠^Q748。BCSC 6 p.292–293

八、感染、發炎與血管性眼瞼疾病

Infectious and inflammatory（感染與發炎）

• 眼瞼發炎性腫塊在兒童常見。p.212
• Chalazion（霰粒腫）：meibomian glands（瞼板腺）阻塞，脂質外滲造成續發性刺激；Hordeolum（麥粒腫）：眼瞼腺體的局部感染。p.212
• 兩者治療皆包括 warm compresses（熱敷）與處理相關 blepharitis（瞼緣炎）；omega-3 脂肪酸補充可能對部分病人有益；手術保留給大、疼痛或慢性的病灶。p.212
• Pyogenic granuloma（化膿性肉芽腫；lobular capillary hemangioma）：有蒂、肉粉紅色的血管瘤樣增生，可長在 tarsal conjunctiva（瞼結膜）上、位於 chalazion 或外傷處（Fig 16-10）。p.212
• Molluscum contagiosum（傳染性軟疣）：可出現典型眼瞼病灶並續發 follicular conjunctivitis（濾泡性結膜炎）。p.212

Port-wine birthmark（PWB，葡萄酒色斑）

• 又稱 port-wine stain、port-wine nevus、nevus flammeus；先天性 vascular malformation（血管畸形），表現為平坦的紅或粉紅色皮膚病灶。p.212
• 出生第一年可能變淡，之後傾向隨時間變深、變厚、更結節狀。p.212–213
• 相關：Sturge-Weber syndrome（encephalofacial angiomatosis，腦顏面血管瘤病）與 PIK3CA-spectrum syndromes（例如 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome）；合併 ocular melanosis（眼黑色素沉著）見於 phakomatosis pigmentovascularis。p.213
• 受影響眼可發生 glaucoma（青光眼）；雷射可使患處變淡；單獨的 PWB 可能來自 somatic GNAQ mutation（體細胞突變）。p.213

Eyelid hemangioma（眼瞼血管瘤）

• Hemangioma 為常見血管病灶，可累及眼瞼或眼窩；詳見第 17 章。p.213

九、腫瘤與其他非發炎性眼瞼病灶

• 源自眼瞼皮膚或瞼結膜的惡性腫瘤在兒童極罕見；兒童病例很可能（likely）與易致癌的潛在全身疾病相關，如 basal cell nevus syndrome（Gorlin syndrome）或 xeroderma pigmentosum（著色性乾皮症）。p.213
• Rhabdomyosarcoma（橫紋肌肉瘤）不常以眼瞼或結膜腫塊表現（見第 17 章）；juvenile xanthogranuloma（幼年黃色肉芽腫）可出現眼瞼與 epibulbar（眼球表面）病灶（見第 20 章）。p.213

Pilomatricoma（毛母質瘤）

• 又拼作 pilomatrixoma，或稱 Malherbe calcifying epithelioma；源自 hair matrix（毛母質）的良性腫瘤。p.213
• 可表現為實心、無發炎的病灶，常呈白色外觀（Fig 16-11）；手術切除可治癒。p.213

Epithelial lesions（上皮病灶）

• 眼瞼可長多種良性表淺病灶：squamous papillomas（鱗狀乳突瘤）、epidermal inclusion cysts（表皮包涵囊腫）、verruca vulgaris（尋常疣）、milia（粟粒疹）；詳見 BCSC 7。p.213

Eyelid nevi（眼瞼痣）

• Nevi 源自 nevus cells（痣細胞，未完全分化的 melanocytes），位於表皮、真皮及兩層間交界區。p.214
• 為眼周第三常見的良性病灶（次於 papillomas 與 epidermal inclusion cysts）；兒童單純眼瞼痣的處置與成人相似。p.214
• Congenital nevocellular（melanocytic）nevi（先天性痣細胞痣）：可長在眼瞼（Fig 16-12），可能造成 visual deprivation amblyopia（視覺剝奪性弱視）。p.214
• 可能惡性轉化，風險隨病灶大小增加：大型（>20 cm）有 5%–20% 惡性轉化風險；小型（<1.5 cm）與中型（1.5–20.0 cm）常建議觀察。p.214

十、其他眼瞼狀況：Trichotillomania 與 Excessive Blinking

Trichotillomania（拔毛症）

• 拔除自己毛髮，常包括眉毛與睫毛；可能與 obsessive-compulsive disorder（強迫症）或 anxiety（焦慮）相關。p.215
• 典型外觀：madarosis（睫毛／眉毛脫失）、斷裂毛髮、長短不一的再生毛髮（Fig 16-13）。p.215

Excessive blinking（過度眨眼）

• 兒童常見；原因包括角膜與眼瞼異常、壓力反應與 tics（抽動）。p.215
• Ocular tics 通常良性且自限；有多種 tics 的病人可能需要神經科會診以評估 Tourette syndrome（妥瑞症）。p.215
• Hemifacial spasm（半臉痙攣）：單側用力眨眼與臉部肌肉收縮；因可能由中樞神經系統病灶造成，需要影像檢查。p.215
• Squinting（瞇眼）可見於斜視或未矯正屈光不正的病人。p.215